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子宫肌瘤(UFs),又称子宫平滑肌瘤,是子宫良性平滑肌细胞肿瘤,主要影响育龄妇女虽然他们大多是无症状的,但UFs引起了广泛的妇科症状,包括子宫异常出血和生育问题,以及少数情况下的便秘和性交困难。根据不同的研究,UFs的患病率从4.5%到68.6%不等UFs占子宫切除术的60%,在44岁以下的女性中占30%。最近,子宫肌瘤切除术和子宫动脉栓塞术,在治疗子宫内膜炎中越来越受欢迎。据报道,有几个因素会影响发生UFs的风险。据报道,胎次增加是UFs的一个保护因素,而月经初潮和口服避孕药则被怀疑是危险因素,其他风险因素包括绝经前年龄增加、雌激素和睾丸激素水平的升高、不健康的饮食和生活方式。目前正在探索与血统相关的确切机制,其中欧洲血统的女性发病率相对较低,亚洲血统的女性居中,非洲血统的女性发病率较高。临床系列提示UFs患者心脏代谢特征受损。

近日,心血管领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章,研究人员调查了血压(BP)、几个心脏代谢特征和UFs之间的潜在遗传联系。
研究人员对UFs和与BP、肥胖、脂质和主要血管疾病相关的18个性状的全基因组关联研究进行了汇总统计。研究人员使用连锁不平衡评分回归来估计遗传相关性,并使用全基因组复杂性状分析-基于多性状的条件和联合分析来执行调整后的相关性。单变量和双向孟德尔随机化验证了与UFs的潜在因果关系。

研究人员发现UFs与收缩压(遗传相关系数[rg]=0.08,P=8.7×10−5)和舒张压(rg=0.12,P=8.2×10−8)显著相关,包括调整体重指数后。UFs还与体重指数(rg=0.11,P=4.1×10−4)、腰臀比(rg=0.09,P=7.3×10−3)、2型糖尿病(rg=0.15,P=1.9×10−5)和甘油三酯(rg=0.17,P=7.6×10−7)呈正相关。研究人员发现与性激素结合球蛋白负相关(rg=-0.16,P=3×10-4),性激素结合球蛋白是性类固醇生物利用度的标志。除了偏头痛(rg=0.08,P=5.8×10−7)外,未发现与血管疾病有共同遗传基础的证据。孟德尔随机化分析证实,较高的体重指数会增加UF风险(每kg/m2β=0.033,P=6.1×10−5),腰臀比(每单位β=0.193,P=3.3×10−5)和甘油三酯(每mmol/Lβ=0.163,P=1.9×10−5)也是如此。较高的性激素结合球蛋白降低UF风险(每nmol/Lβ=0.005,P=2.5×10−3)。未发现与BP有因果关系。
由此可见,该研究表明,UFs与BP、肥胖、糖尿病和偏头痛(一种主要的女性血管疾病)相关的性状具有大量的遗传基础。研究人员提供了基于孟德尔随机化的证据,证明中心性肥胖、内脏脂肪特征和类固醇生物利用度是UFs的相关危险因素。
原始出处:
Joséphine Henry,et al.Blood Pressure, Cardiometabolic Traits, and Cardiovascular Events in Women With Uterine Fibroids: A Genetic Correlation and Mendelian Randomization Study.JAHA.2025.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.124.036697
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