首页 > 医疗资讯/ 正文
27岁的林女士(化名)因突发剧烈腹痛被紧急送医,CT显示腹腔内大量积血,血压一度降至60/40 mmHg,面色苍白如纸。医生怀疑黄体破裂或宫外孕,但妇科检查未见异常,血HCG阴性。更诡异的是,术中腹腔镜探查发现出血点来自肠系膜小血管渗血,像“关不紧的水龙头”,电凝止血后仍持续渗血,被迫中止手术。
实验室检查显示,血小板计数正常(150×10⁹/L),但出血时间>20分钟(正常<9分钟),血小板聚集试验暴露致命缺陷——加入ADP、胶原、肾上腺素后,血小板竟“拒绝工作”,聚集率近乎为零!基因检测最终锁定祸首:GPIIb/IIIa复合体基因突变,确诊为血小板无力症——一种因血小板“罢工”导致止血功能崩溃的罕见遗传病!
常染色体隐性遗传的出血疾病
血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血疾病,临床主要表现为自幼发生皮肤黏膜出血或创伤性出血,出血表现存在异质性。
临床表现
GT患者多在6岁前出现严重黏膜皮肤出血,常因碰撞、穿刺或口腔疾病诱发,表现为皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、外伤后出血和消化道出血,少见血尿和关节出血。女性患者90.57%月经增多,部分有黄体破裂或不孕。出血严重程度与血小板数量不成比例,同基因型患者出血表现差异较大。I型和Ⅱ型GT出血较严重,Ⅲ型较轻,可长期无病生存。
诊断
GT诊断包括血小板计数、凝血试验、血小板功能检测及流式细胞术等。
血小板计数和大小通常正常,但严重或慢性出血时可轻中度减少,血涂片显示血小板散在分布,不成堆。凝血试验表现为出血时间(BT)延长,PT、TT、APTT和纤维蛋白原正常,除非出现严重急性出血或消耗性凝血异常。
血小板光学比浊法(LTA)是诊断GT的金标准,显示血小板对ADP等诱聚剂的聚集反应明显降低或缺失,但对瑞斯托霉素反应正常。PFA-100血小板功能筛选试验CT>300 s,若结果正常可排除GT。
流式细胞术检测CD41 (GPⅡb) 和 CD61 (GPⅢa) 含量降低,可早期诊断和分型,但无法识别Ⅲ型GT的质量缺陷。血栓弹力图(TEG)显示血小板计数正常但最大振幅(MA)显著降低,可作为GT的辅助诊断依据。
治疗
GT治疗包括止血管理、血小板输注、造血干细胞移植(HSCT)和基因治疗。
止血管理: 避免外伤、手术,高危时提前预防。rFVⅡa对血小板输注无效者效果好,推荐90 μg/kg,每2小时一次。
血小板输注: 仅在大手术或危及生命出血时使用,避免抗体产生导致输注无效。
造血干细胞移植: 对于顽固性、危及生命出血患者,HSCT是唯一可治愈的方法,但风险较大。
基因治疗:尚处于试验阶段,未来可能成为GT的有效治疗手段。
参考资料:
1.黎海燕,李保才,李丽君.血小板无力症的诊治新进展[J].临床输血与检验,2022,24(02):244-249.
2.孙安霞.2例遗传性血小板无力症临床表型和基因型分析并文献复习[D].遵义医科大学,2019.
3.周鹭,陈秀芳,江淼,等.血小板无力症97例临床发病特征分析[J].交通医学,2019,33(2):162-164.
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)