导读

错配修复基因缺陷（MMR）导致肿瘤细胞对免疫检查点抑制剂高度敏感。免疫检查点抑制剂治疗错配修复基因缺陷肿瘤不仅有效率高，而且疗效持久。子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌等出现错配修复基因缺陷的频率相对较高（10%-30%），评估错配修复基因缺陷状态成为结肠癌等瘤种的常规检测项目。

胚系突变、体细胞突变和启动子甲基化三方面因素导致错配修复基因缺陷，表现为错配修复蛋白表达缺失（dMMR）或基因组微卫星不稳定（MSI-H）。免疫组化方法能分析错配修复蛋白表达水平，但存在众多评估的细节管理。本报告从MMR蛋白介绍、MMR检测注意事项、MMR判读陷阱分析和克隆性缺失4个方面介绍了免疫组化方法评估MMR的研究现状。

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