1 病史：

男性，62岁，因7天前无意间发现右大腿肿物

2 辅查：

MRI（图1，图2）：右大腿缝匠肌远段走行区见稍短T1短T2信号结节，边界清晰，增强扫描均匀强化。

图1 MRI显示右大腿远端缝匠肌（纵切面）有一个信号性结节。

图2 MRI显示右大腿远端缝匠肌（横切面）有一个信号结节。

 

3 组织病理活检

3.1大体肉眼观：灰白灰红组织一块，大小5.0×4.8×3.0cm，切面见一灰红包块，大小3.5×2.5×2.0cm，包膜完整，切面灰红、质中，质韧。

3.2镜下观：低倍镜下（图3）见肿瘤边界清楚，周围见纤维包膜，肿瘤似呈结节状，明暗相间，小灶区域浸润到肌肉组织中。高倍镜（图4、图5）下肿瘤被纤维包膜包裹，纤维包膜上可见淋巴细胞浸润，肿瘤细胞呈梭形、上皮样形杂乱分布将胞浆透亮的细胞和胞浆嗜酸的肿瘤分割呈结节状。胞浆透亮的细胞大、核仁明显。胞浆嗜酸的细胞胞核深染，呈多形性。肿瘤间质间可见淋巴细胞、浆细胞、黄色瘤细胞浸润。未见核分裂象及坏死。

图3在低倍镜下，肿瘤边界清楚，周围有纤维包膜。H&E ×4

图4高倍镜下，肿瘤细胞呈梭形，上皮样随机分布，细胞大，胞浆清晰，核仁突出。H&E ×200

图5在高倍镜下，肿瘤间质被淋巴细胞、浆细胞和黄质瘤细胞浸润。未见有丝分裂象或坏死。H&E ×200

 

3.3免疫组化：肿瘤细胞表达Desmin（图6）、MyOD1（图7）、CD163（图8）、CD68、Vimentin。不表达CK,SMA、S-100,SOX-10,Myogenin,h-caldesmon,ALK,CD34,MDM2。Ki-67（5%+）。

图6免疫组化显示肿瘤细胞表达Desmin。EnVision×200

图7免疫组化显示肿瘤细胞表达MyOD1。EnVision, ×200

图8免疫组化结果显示，肿瘤细胞表达CD163。EnVision, ×200

 

3.4病理诊断：（右大腿）富于组织细胞的横纹肌母细胞肿瘤。

讨 论

01 背景：

传统上将骨骼肌来源肿瘤分为横纹肌瘤和横纹肌肉瘤。HRRMT是一种不能归为横纹肌瘤和横纹肌肉瘤的肿瘤，它具体其特征性的形态学和免疫表型。特征性形态学表现为淋巴细胞浸润的包膜包裹肿瘤。肿瘤细胞呈梭形或上皮样细胞杂乱分布，其内可见淋巴细胞、浆细胞、大量组织细胞浸润。特征性免疫表型弥漫表达Desmin，少数横纹肌样细胞表达MyoD1,组织细胞表达CD68、CD163。HRRMT发病年龄为6~69岁（含本组病例，中位年龄41岁），男性远多于女性（男女比为17∶2），累及四肢深部软组织（11例，其中下肢9例、上肢2例）、躯干深部软组织（5例）、颈部软组织（2例）以及咽旁软组织（1例）；肿瘤最大径2.5~8.0 cm（中位3.7 cm）；

02 病理特征

2.1组织学上，肿块界尚清，带纤维性假包膜，包膜周围可见淋巴细胞聚集，可见局灶周围骨骼肌侵犯，肿瘤内大量泡沫样组织细胞密集浸润，肿瘤细胞簇状或散在分布于泡沫样组织细胞间，泡沫样组织细胞较多时，容易让人忽视肿瘤细胞，易造成漏诊、误诊。肿瘤细胞多形性，呈梭形至上皮样，细胞轻度异型性，核空泡状，核仁突出，胞质丰富嗜酸性，呈毛玻璃样，但未见横纹，部分病例可见核深染细胞，所有病例核分裂象罕见（均<1个/50 HPF），无坏死，可见淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润，部分病例可见Touton巨细胞。

2.2免疫表型上，肿瘤细胞弥漫表达结蛋白，且至少局灶性表达1个骨骼肌标记（Myogenin或者MyoD1），其中MyoD1的表达更多见，SMA偶可阳性，范围及强弱不一，h-caldesmon阴性表达；泡沫样组织细胞弥漫表达CD163及CD68（KP-1），肿瘤细胞Ki-67阳性指数<5%。

2.3遗传学上，Martinez等于2例HRRMT中检测到NF1基因的失活突变，但患者并无遗传病病史，尤其是Ⅰ型神经纤维瘤病，提示这些突变可能是体细胞突变。Cloutier等对7例HRRMT进行了遗传学研究，发现4/7病例具有近单倍体核型，3/7病例具有近二倍体核型，但导致这些改变的机制及其与肿瘤发生的致病联系仍不清楚。

03 鉴别诊断 

3.1炎症平滑肌肉瘤：这是一个鉴别的难点，研究了基因表达谱、免疫表型和遗传学特征表明炎症平滑肌肉瘤和富于组织细胞的横纹肌母细胞肿瘤可能相关。ILMS是恶性肿瘤，在治疗上除手术切除以外，还根据患者的情况进行局部放疗、化疗等辅助治疗。而HRRMT是一种交界性或中间型肿瘤，可能手术切除后，随访即可。至于诊断HRRMT还是ILMS，需大量的病例研究证实。

3.2血管瘤样纤维组织细胞瘤AFH：两种肿瘤形态学相似，而AFH好发于儿童及青少年，形态学鉴别的主要特点是AFH可形成无血管内皮细胞的假血管腔，免疫组化不表达MyOD1，Myogenin。通过形态学和免疫组化可将两者鉴别。

3.3炎性肌纤维母细胞瘤：形态学上可见含大的嗜酸性核仁的神经节样细胞，免疫组化表达desmin，ALK，但不表达MyOD1。

04 治疗及预后 

广泛手术切除是一种较好的治疗方式。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

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[2]Lee JC, Li WS, Kao YC, Chung YC, Huang HY: Toward a unifying entity that encompasses most, but perhaps not all,

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[3]Frizzell MR, Nguyen NM, Parikh SA, Sinai MJ, Martin HL, Goldberg LH: Histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor of the trunk. JAAD case reports 2020, 6(10):1001-1002.

[4]游治杰,孔令英,王晨,等. 富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤临床病理及分子遗传学分析[J]. 中华病理学杂志,2022,51(5):425-430. DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20210829-00624.

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