首页 > 医疗资讯/ 正文
小周,26岁,婚后与妻子备孕多时却一直没有好消息。今年初,抱着满心期待,他前往医院检查,却被诊断为“无精症”。这个结果让小周和家人十分震惊,甚至感到迷茫不安。在进一步求医过程中,小周来到内分泌科进行详细检查。
背后竟是因为基因突变
通过全面的检查与基因分析,医生终于揭开了小张多年健康问题的真相——21羟化酶缺乏症(21-OHD)。
基因检测显示,小张携带CYP21A2基因第2号内含子的I2g纯合突变。这一基因突变导致肾上腺皮质功能异常,使21羟化酶活性丧失,从而引发一系列激素紊乱。长期高水平的雄激素(雄烯二酮和硫酸去氢表雄酮)反馈抑制了垂体促性腺激素(LH、FSH)的分泌,造成了无精症和性腺发育异常。此外,MRI影像检查还提示双侧肾上腺增生,进一步印证了这一诊断。
女性多发
21-OHD 是先天性肾上腺增生症中最常见的一类,约占先天性肾上腺增生症的95%,主要是由于CYP21 的缺乏导致肾上腺糖皮质激素和(或)肾上腺盐皮质激素合成障碍而反馈性引起ACTH分泌增加,从而导致肾上腺增生、肾上腺来源的雄激素增多。
21-OHD根据临床表现和激素水平可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型。21-OHD是常染色体隐性遗传疾病,但女性发病率明显高于男性。
临床表现
21羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床表现因CYP21基因变异导致的酶活性下降程度不同而有所差异,主要分为以下三种类型:
1.失盐型(酶活性完全缺失):
新生儿期即表现为肾上腺危象,如低钠血症、高钾血症和低血压,严重者危及生命。
2.单纯男性化型(酶活性保留1%~2%):
可合成少量醛固酮,避免新生儿肾上腺危象,但由于雄激素过高,患者可表现为性早熟,骨龄超前,成年后身高明显低于同龄人。
3.非经典型(酶活性保留20%~60%):
-
男性患者:临床症状较隐匿,性功能通常不受影响,但雄激素过高可能导致不育,常因成年后不育就诊。常见原因包括睾丸肾上腺残余瘤(TARTs)和促性腺激素分泌被反馈抑制,导致睾丸功能受损及生精障碍。
-
女性患者:青春期可能表现为月经紊乱(如闭经、月经稀发)和不孕,较男性患者更容易被发现和确诊。
治疗
21-OHD 的治疗目标是通过补充糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌,从而减少肾上腺分泌过多的雄激素,恢复正常的促性腺激素分泌水平,以改善男性患者的生精功能和女性患者的排卵功能。
对于非经典型21-OHD患者,糖皮质激素替代治疗是主要的治疗手段,常用药物包括强的松(每日 5.0~7.5 mg,分 1~2 次口服)、强的松龙(每日 3~7 mg,分 1~2 次口服)或地塞米松(每日 0.25~0.50 mg 口服)。治疗过程中需定期监测患者的性激素水平,随时调整糖皮质激素的剂量以优化疗效并尽量减少副作用。
早期干预和长期随访是治疗的关键。通过及时补充糖皮质激素,不仅可以改善患者的生精功能,还能有效提高生育能力。总之,治疗应以个体化为原则,根据患者病情的变化调整治疗方案,同时加强长期随访和管理。
参考资料:
[1]Auer MK, Nordenström A, Lajic S, Reisch N. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2023;401(10372):227-244. doi:10.1016/S0140-6736(22)01330-7
[2] 李亚玲,袁刚,谢君辉.男性21羟化酶缺乏症一例[J].临床内科杂志,2022,39(08):564-565.
猜你喜欢
- 王强谈全身型重症肌无力能生育吗
- 核技术与医工融合?各界专家在复旦热议生命健康领域融合创新
- 话题:距离上一个规培自杀的还不到一个月,又一规培悲剧发生,27岁麻醉规培生测试自杀!
- AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY:恶性叶状瘤临床病理综合评价
- 苹果酸奶减肥法让你瘦15斤 让人尖叫的苹果酸奶法
- 聂广军团队最新《自然·通讯》:程序化纳米药物对胰腺癌代谢异常的双重矫正
- 北京市持续2天确诊病例零增加 血液检测能够 预测分析新冠现病史吗
- 青岛大学付钦瑞ACS Nano:过渡金属基纳米酶:合成、治疗作用机制及其在癌症治疗中的应用
- 【干货】临床常见创伤的家庭急救措施
- 2024生命健康大会在沪举办
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)