小琳，28岁，平日里身体健康，最近却总感到反复的恶心呕吐。起初她以为是饮食不当，也有人半开玩笑地说：“该不会是怀孕了吧？”这让小琳有些紧张，赶忙用验孕棒测试，结果显示“阴性”。

然而，恶心呕吐的症状不仅没有好转，甚至渐渐加重，接着小琳还出现了左侧肢体无力和饮水呛咳的情况。无奈之下，她到当地医院就诊，医生安排了颅脑MRI检查，提示延髓梗死（急性期）。医生初步判断为脑血管疾病，给予抗血小板等治疗，但症状并未改善，反而进一步恶化，无奈之下，小琳去了省医院神经内科进一步治疗。

真相大白

接诊医生为小琳进行更详细的检查，包含腰椎穿刺和血清学检测，结果发现脑脊液AQP4抗体1∶10（+），血清AQP4抗体1∶32（+）。结合影像学特征，最终诊断为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），并明确其症状源自延髓受累所导致的极后区综合征。

年轻女性多发

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。NMOSD的病因不明，吸烟、低维生素D水平、EB病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。

流行病学数据显示，依据2015年诊断标准，NMOSD患病率在全球各地区约为（0.5-10）/（10万人年）。NMOSD见于各年龄阶段，以青壮年居多，平均发病年龄约40岁；AQP4 IgG阳性患者，女男患病比例高达（4.7~11）∶1。NMOSD为高复发、高致残性疾病，90%以上为多时相病程。

临床表现

NMOSD有6组核心临床症候：视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征；同时具有与之相对应的影像学特征性表现。

诊断

NMOSD的诊断原则：以病史＋核心临床症候＋影像特征＋生物标记物为基本依据，以AQP4-IgG作为分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，此外还需排除其他疾病可能。

治疗

NMOSD的治疗分为急性期治疗、序贯治疗（预防复发治疗）、对症治疗和康复治疗。

NMOSD药物治疗原则：NMOSD任何一次临床发作均有可能带来不可逆性损伤；其残障主要归因于发作后视觉功能缺损的累积。对于AQP4-IgG阳性以及AQP4-IgG阴性复发病程的患者，一经诊断应尽早开始序贯治疗，并坚持长程治疗。

参考资料

1. 黄德晖,吴卫平,胡学强.中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2021版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2021,28(06):423-436.

2. Tian, De-Cai et al. “Incidence of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) in China: A national population-based study.” The Lancet regional health. Western Pacific vol. 2 100021. 6 Sep. 2020.

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