强迫症（Obsessive-Compulsive Disorder，OCD）是一种高遗传度的复杂神经精神疾病，具有显著的家族聚集特征。之前的遗传研究表明，常见的单核苷酸变异（SNV）和小插入-缺失突变（indel）在OCD的发生中扮演了重要角色。然而，罕见的拷贝数变异（CNV）对OCD风险的影响尚未得到充分研究。本研究首次在大规模OCD样本中对罕见CNV的负担进行了系统分析，探讨这些基因组结构变异是否增加OCD的患病风险，尤其是其对蛋白编码区域的影响。

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