42岁的赵先生，3年前无意发现左小腿后侧肿胀，有轻度局限性压痛，当时并没有在意。大约2年前，发觉左小腿有肿块，去年7月 左小腿后内侧出现直径约2cm肿块，肿块迅速增大，这才到医院就诊。

接诊医生查体发现，他的左小腿后侧肿胀明显，中段可触及大小约15cm质稍硬包块，边界不清，可活动。胸部CT提示双肺内见多发大小不等实性结节影，大者直径约2cm，考虑转移瘤。左小腿包块穿刺活检组织：灰白条索组织3条，体积：1.3cm×0.3cm×0.1cm。瘤细胞的镜下表现为：瘤细胞呈束状排列，细胞密度高，细胞大小较一致，细胞圆形或卵圆形，细胞核卵圆形，核仁不明显，胞质稀疏，核分裂象少见，浸润至周围骨骼肌组织。免疫组化提示H3 K27me3（+）， Desmin（灶+），TRPS1（+），SS18-SSX（+），SSX-CT（+），Ki-67约为20%，被诊断为单相型滑膜肉瘤。

滑膜肉瘤（Synovial sarcoma）是一种大多数发生于四肢深部软组织的具有间叶和上皮双相分化的恶性肿瘤，属于肉瘤一种，好发于10-40岁的青少年和青年人，男性略多见。主要发生于四肢深部软组织，多邻近关节，特别是膝关节。部分病例也可发生于头颈部。极少可见于肾、腹膜后、周围神经、胸膜、肺、纵隔、胃肠道和生殖道等部位。

肉瘤并不遥远

相信大家一定还记得几年前的魏则西。21岁的学生魏则西罹患滑膜肉瘤，通过百度搜索到北京某医院有一种生物免疫疗法，之后在该医院通过这种生物免疫疗法治疗未能取得宣称的疗效，魏则西于2016年4月12日病逝。魏则西所患的滑膜肉瘤，正是肉瘤的一种。肉瘤是一种相对罕见的恶性肿瘤，发生于结缔组织，如脂肪、肌肉、血管、神经、骨骼、深层皮肤和软骨。罹患肉瘤的中位年龄相对较癌症要低，很多好发于青少年。

癌与肉瘤

癌是来源于上皮组织的恶性肿瘤才会被称之为“癌”，而“肉瘤”则是指来源于间叶组织的恶性肿瘤。癌与肉瘤的区别主要见于以下方面：

破坏性强

我们常常“谈癌色变”，人们往往只关注到“癌”带给大家的负面感受，比如一提到胃癌、肠癌、乳腺癌等就会意识到疾病的严重程度，但是人们对于“肉瘤”的认识却明显没有那么深刻，很多医疗常识缺乏的民众甚至认为肉瘤是良性病变，很多肉瘤恶性程度非常高，增殖速度非常快，如果不进行规范的治疗病情恶化会非常快。肉瘤的存活率也很低，例如，横纹肌肉瘤是来自骨骼肌的一种相对常见的肉瘤，如果在转移前被发现，其五年生存率为 65%；如果在转移后被发现，五年生存率会降低到大约 30%。这就是说，虽然肉瘤很少见，但它们极具破坏性。

发病机制

肉瘤是一组多样化且散发性的肿瘤，其遗传影响很小。发生机制通常分为两大类

1、肿瘤特异性的、重复发生的异常染色体易位

2、基于染色体不稳定性的、非重复发生的基因突变

这两组基因变异都改变了细胞生长因子信号传导通路， 使得细胞分裂增生活跃，向正常细胞的分化受到抑制，具有同一种基因变异的细胞不断倍增形成肿瘤。

小众与复杂

肉瘤相对“小众”，也就是说，发病率相对要较低，而且肉瘤非常复杂，肉瘤在成人中极其罕见（约占所有成人癌症的1%），但在儿童中相当普遍（约占所有儿童癌症的15%~20%）。它可发生于身体的任何部位，最常见于手臂或腿部（60%），其次是躯干或腹部（30%），最后是头部或颈部（10%）

肉瘤通常根据其起源部位进行分类，来自于软组织或骨骼。

软组织肉瘤包括：

- 血管肉瘤

- 恶性纤维组织细胞瘤

- 滑膜肉瘤

- 软骨肉瘤

- 横纹肌肉瘤

- 恶性神经鞘瘤

- 脂肪肉瘤

- 平滑肌肉瘤

- 纤维肉瘤

- 肺泡状软组织肉瘤 (ASPS)

- 卡波西肉瘤（KS）

骨肉瘤包括：

- 骨肉瘤

- 尤文肉瘤

临床表现

肉瘤的症状因病变部位和病情严重程度而异。通常，肉瘤表现为局部疼痛、肿胀和肿块等症状。随着病情的发展，患者可能出现发烧、疲劳、体重下降等全身症状。如果肉瘤发生转移，还可能出现转移部位的症状，如淋巴结肿大、肺转移引起的呼吸困难等。

诊断

肉瘤的诊断通常需要通过影像学检查、病理活检和基因检测等方法来确定。影像学检查如X光、CT、MRI等可以观察病变部位和范围。病理活检则是通过手术切取或穿刺抽取病变组织进行病理学检查，以明确诊断。基因检测可以帮助医生了解是否存在相关的基因突变或家族遗传性疾病。

CSCO软组织肉瘤指南推荐：软组织肉瘤患者取活检标本和手术标本，进行免疫组化辅助诊断、靶标检测（Ⅱ级推荐）；进行分子检测，检测方法包括FISH、PCR、Sanger测序、RT-PCR检测（Ⅱ级推荐）；推荐NGS检测（Ⅲ级推荐）。

治疗

肉瘤的治疗方法有手术、放疗、化疗以及新兴的靶向及免疫治疗。治疗方法的选择取决于肿瘤的特性及其分期。手术治疗是肉瘤的首选治疗方法，通过手术切除肿瘤可以有效地控制病情的发展。放疗和化疗可以作为手术的辅助治疗手段，帮助减小肿瘤、缓解症状和减少复发。随着科技的发展，靶向治疗也逐渐成为肉瘤治疗的新选择，通过针对特定基因突变或蛋白质进行药物治疗，可以提高治疗的效果和患者的生存率。

靶向治疗通常用于不可切除或晚期骨与软组织肿瘤的二线治疗，但特定的靶向药物可以考虑用于特定类型不可切除或晚期骨与软组织肿瘤的一线治疗。使用此类特异性的靶向药物之前有必要行靶点基因 NGS 检测。

在基因检测方面，CDK4抑制剂哌柏西利用于高分化/去分化脂肪肉瘤的治疗建议检测CDK4基因扩增；伊马替尼用于隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗建议进行COLIAI /PDGFB融合基因的检测；克唑替尼和塞瑞替尼用于炎性肌纤维母细胞瘤的治疗，需要检测ALK融合基因，特別需要注意的是，炎性肌纤维母细胞瘤的ALK融合基因，需要特殊的分子诊断检测。

参考资料

1. 中国临床肿瘤学会(CSCO)2022软组织肉瘤诊疗指南

2. 中国临床肿瘤学会(CSCO)2020经典型骨肉瘤诊疗指南

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