小睿是一个5月的男孩，白白净净的颜值高，当全家人沉浸在幸福中时，却发现他在未满月时，可爱的小脸上长了皮疹，最初只是嘴角长了一点点，妈妈还以为是自己吃了一顿小火锅惹的祸，结果过了几天，孩子全身都长满了疹子，皮肤科大夫说，这是湿疹。于是，天天给孩子清洁、保湿、擦药，妈妈也特别注意自己的饮食。可是湿疹不但没有好转的迹象，反而加重了，甚至头皮里也长满了疹子，有些地方还有点破皮、渗液。家长带着孩子四处求医，湿疹治疗仍不顺利。后来经人介绍，前往某儿科医院就诊。

 

经过检查 ，发现小睿的血小板只有31*10^9/L，正常值是（正常范围100-400*10^9/L），在医生的建议下，转院至上级医院输血小板，接下来数不清的检查。经过骨髓穿刺等一系列检查，初步考虑免疫性血小板减少症。但是医生使用丙种球蛋白和激素治疗后，小睿的血小板始终上升不理想，病情越来越严重，口腔里都是溃疡，喝不了奶，只能下胃管，痒点睡不着，孩子的妈妈每日以泪洗面。

经过漫长的检查，小睿被确诊为罕见病WAS综合征。医生说异基因造血干细胞移植是目前根治WAS唯一有效的办法。

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS），也称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。这是一种X-连锁的隐性遗传病，以血小板减少、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征，不典型者可主要表现为血小板减少，生后即有出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，而无明显免疫缺陷表现，随着年龄增长可能死于颅内出血，严重感染或者继发肿瘤等。

病因

WAS发病原因为编码WAS蛋白的基因发生变异，影响造血干细胞分化和迁移、细胞信号传导及突触形成，从而导致免疫缺陷。WAS患儿的致病基因主要由患儿母亲的X染色体遗传而来，因此WAS发病率男孩明显高于女孩。据统计，发病率为1/10万-1/40万，已收录在《第一批罕见病目录》中。

临床表现

WAS以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现。WAS相关疾病通常出现在婴儿期，其特征是血性腹泻、反复感染、脱屑、发痒、皮疹和皮肤上出现瘀斑，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。

湿疹：

约 80％的 WAS 患儿可出现湿疹，范围和严重程度差异很大。可有典型严重、难治性湿疹，也可非常轻微，甚至无湿疹表现。

血小板减少：

如孩子剧烈哭吵后发现皮肤瘀斑瘀点、便血，甚至颅内出血，这由血小板减少引起；

感染：

WAS 患儿易患各种感染，包括单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、肺炎链球菌、真菌等。

自身免疫性疾病：

最常见为自身免疫性溶血性贫血。其他包括血管炎、关节炎、肾脏疾病、炎症性肠病、中性粒细胞减少症和自身免疫性血小板减少性紫癜等。

恶性肿瘤 ：

WAS患儿严重者可发展为非霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、精原细胞瘤等。

诊断

由于WAS综合征是X连锁的疾病，因此，男孩，起病早，反复出现湿疹、血小板减少伴感染，应考虑WAS综合征。

血小板减少，男性，起病早，反复出现顽固血小板减少，血小板体积小，应考虑WAS综合征。

男性，起病早，反复出现中性粒细胞减少，骨髓细胞学提示粒细胞发育障碍，应考虑WAS综合征可能。

应用流式细胞仪检测WAS蛋白水平和早期基因测序检测WAS基因，可在早期婴儿尚未出现典型表现时明确诊断。

治疗

WAS 患者需进行积极综合治疗，包括改善患者营养状态，发生感染时，对病原菌进行针对性抗感染治疗，轻症湿疹可不处理，严重湿疹需局部使用激素或短期全身激素治疗，尽量避免血小板输注，仅在发生颅内出血、消化道大出血等严重出血情况下考虑输注血小板，造血干细胞移植是目前治愈WAS综合征的唯一方法。经造血干细胞移植治疗后患儿的长期生存率可高达80%。

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