脂肪肉瘤是最常见的肉瘤类型，起源于间质组织。世界卫生组织(WHO)将软组织脂肪肉瘤分为五种不同的组织学亚型:高分化型、去分化型、粘液型、多形型和混合型。一般来说，脂肪肉瘤的预后与其组织学类型有关:高分化脂肪肉瘤(well-differentiated liposarcoma, WDLPS)类型是一种预后良好的低级别肿瘤。另一方面，去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma, DDLPS)和多形性脂肪肉瘤(pleomorphic liposarcoma, PMLPS)类型属于高级别、侵袭性且预后不良。

原发性骨脂肪肉瘤是一种极为罕见的原发性骨肿瘤。文献中仅报道了33例原发性脂肪肉瘤病例(表1)。大多数病例起源于管状骨，只有少数病例起源于椎骨和扁平骨。骨脂肪肉瘤表现为界限分明或界限不清的疼痛肿块。以前，人们认为骨脂肉瘤只是溶骨性病变。然而，新的病例报告与硬化病变以及。原发性骨脂肪肉瘤的诊断是基于肿瘤的组织学、放射学、免疫表型和分子特征。大多数报告的骨脂肉瘤病例是非常具有侵袭性的肿瘤，生长迅速，主要转移到肺部。由于骨脂肉瘤治疗的数据很少，截肢手术和新辅助MAP化疗的效果略好。

我们报告了一例12岁女性股骨远端原发性多形性脂肪肉瘤的临床、影像学(包括x线、MRI和ECT)、病理和基因分析结果。我们也回顾了关于原发性骨脂肪肉瘤的文献，并根据我们的发现重新评估诊断标准和治疗方案。

方法:文献复习和病例介绍:检索PubMed、Scopus、Web of Science (WOS)、Google Scholar等电子数据库，检索脂肪肉瘤相关病例。重要临床资料的提取由两位作者独立完成，包括年龄、性别、部位、组织学类型、使用的治疗方法以及生存或复发的临床结果。在本例中，我们遵循CARE检查表。

骨脂肪肉瘤患者文献综述

术前和术后影像学和康复。(A)术前膝关节病变x线片(红色箭头)。(B)术前胫骨病变x线(红色箭头)。(C)术前MRI t1加权图像显示病变(红色箭头)。(D)术前MRI t2加权图像显示病变(红色箭头)。(E)术前ECT扫描显示骨活动。(F)术后x线显示膝关节植入物。(G)术后x线显示胫骨植入物。(H)术后胸部CT扫描(红色箭头)。(一)物理治疗期间的康复过程。

病变部位的病理图像。切口活检(A)和肿瘤完全切除后。

化疗后围度有明显变化

病灶部位的完全切除。前视图(A)，后视图(B)，股骨远端纵切面(C)，肿瘤纵切面(D)。

报告病例的体细胞遗传改变。

结果:文献检索共纳入33例患者:男性19例(57.6%)，女性14例(42.4%)，平均年龄42.85±18.83岁。年龄小于20岁的有7例(21.2%)。最常见的亚型是原发性多形性脂肪肉瘤。大多数治疗选择是切除、切除和截肢，有或没有化疗。复发4例。然而，大多数患者因诊断较晚而死于远处器官转移。

病例介绍:我们报告一例原发性多形性脂肪肉瘤的左股骨远端，12岁的女性。患者表现为大腿下端疼痛肿胀，止痛药无效。影像学检查显示病变向外侧和中央延伸至远端骨骺板，并向内侧散布病变。组织学表现为均匀多形性脂肪肉瘤伴广泛坏死。遗传分析显示LATS2、CREBBP和SMAD2基因频繁突变，并在不同的遗传途径中出现缺失和扩增。在肿瘤切除和全左膝置换术前完成2个周期MAP化疗，术后再进行2个周期MAP化疗。术后10个月胸部CT检查发现多发肺转移灶。患者术后13个月死亡。

结论:原发性多形性脂肪肉瘤可在早期表现为硬化性和侵袭性恶性骨肿瘤。切除、MAP和MAPI化疗不足以治疗该肿瘤。

原始出处： 

Haixiao, Wu;  Ahmed K, Ghanem;  Kirellos Said, Abbas; The diagnosis, genetic alternation, and treatment of the primary pleomorphic liposarcoma of the femur in a rare age: Case report and literature review.Heliyon 2024 Sep 15;10(17):e36953

Tags： Heliyon：罕见年龄原发性股骨多形性脂肪肉瘤的诊断、遗传改变及治疗