疾病分类  先天性代谢异常

　　病因

　　人体空腹时，能量的主要来源是脂肪酸，它同时也是身体静止状态时、长时间运动时、心肌及骨骼肌的能量来源。脂肪酸（包含长链、中链、短链）利用肉碱进入线粒体，并经由β-氧化作用分解。每一步骤需要不同的酶作用，一次分解出两个碳原子及一分子的乙酰辅酶A（acetyl-CoA）。乙酰辅酶A会进入柠檬酸循环或是在肝脏转换成酮体，在长时间的禁食后，酮体产生能量供给心肌、骨骼肌及脑部使用。

　　参与脂肪酸氧化代谢的酶很多，当其中某酶出现异常，整个代谢作用会受到影响并致病；脂肪酸氧化作用缺陷发病的程度及时间不一，从新生儿至成人都有可能。婴儿时期经常会有脑部病变并伴随著低酮性低血糖，另有心脏方面的问题，成人则有肌肉方面的问题。

　　症状

　　1、肉碱吸收障碍（Carnitine Transporter Defect；CTD）：

　　肉碱在细胞膜的穿透及运输过程中产生异常，导致能量缺乏，刚出生至2岁的患者，可能症状为脑部病变，伴随著呕吐，甚或昏迷，还有低酮性低血糖、高血氨、肝功能异常、心脏衰竭或骨骼肌无力。1-7岁患者可能有进行性心室肥大的情形。

　　2、肉碱结合酶缺乏型（Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency；CPT1）：

　　因为酶缺失导致肉碱无法发挥正常功能（肉碱无法与脂肪酸结合）而影响长链脂肪酸代谢，特别是禁食时。通常于婴儿期后期发病，主要特征为低酮性低血糖，造成昏迷或抽筋。患者通常肝脏肿大、肌肉无力、神经系统受损、血中肉碱浓度增加。

　　3、肉碱结合酶缺乏第二型（Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency；CPT2）：

　　当身体感染、发烧或禁食时会引起不适，症状为肌肉无力、心脏肥大、肝脏肿大、低血糖、呕吐、嗜睡，若无治疗可能昏迷或致命。15-30岁患者较常见，症状出现于大量运动后或禁食，如：肌肉痛、无力、痉挛、血尿等，未治疗可能造成肾衰竭，成人型不会有心脏问题或低血糖症状。

　　4、肉碱转位酶缺乏症（Carnitine Translocase Deficiency）：

　　结合了脂肪酸的肉碱无法进入线粒体，导致能量产生异常，可能于出生数小时后发病，呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝肿大、心脏肥大及肌肉无力，可能导致猝死。

　　5、非常长链脂肪酸脱氢酶缺乏症（Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency；VLCAD）：

　　患者可能于婴儿期发病，症状包括低血糖、嗜睡、肌肉无力等，肝脏、心脏也会有病变，孩童、青少年或成人发病者，症状较轻微，通常不会有心脏问题，长时间饥饿、生病或运动后可能导致发病。

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