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理论知识
【使用频率】★★★★
【同义缩写】
-
Paired box gene 2,配对盒基因2
【阳性定位】
-
细胞核;克隆号:EP235
【简要概述】
-
PAX2是由10q24.3基因编码、分子量约为45KD的肾发育和血管生成的重要转录因子,广泛表达在肾皮质、髓质,以及发育中的输尿管、眼、耳、中枢神经系统的原始细胞。其杂合突变可导致胰高血糖素综合征。
【表达情况】
-
阳性表达在:
① 肾组织及其肿瘤:肾母细胞瘤,肾透明细胞癌(88%),肾乳头状癌,肾嫌色细胞癌
② 卵巢肿瘤:卵巢浆液性癌(65%),卵巢透明细胞癌(36%)
③ 子宫肿瘤:子宫浆液性癌(63%),子宫内膜样癌(28%)
-
乳腺癌、膀胱尿路上皮癌均PAX2-
【抗体应用】
-
联用RCC、CD10、CD117、MOC31等标记物,用于肾细胞肿瘤的分类;
-
鉴别诊断原发性肝透明细胞癌(PAX2-)与肝脏转移性肾透明细胞癌(PAX2+);
-
鉴别诊断卵巢浆液性乳头状癌(PAX2+)与卵巢转移性乳腺癌(PAX2-);
-
联用PTEN,鉴别子宫内膜不典型增生(EIN)和良性增生:子宫内膜样癌和癌前期非典型增生中PAX2表达缺失或减少均比良性增生更常见。
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