近日，一则微博热搜，引起了网友关注。一位四川的准妈妈产检时，检查发现胎儿附属物异常，彩超提示羊水过多。结果解释：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。这位准妈妈怀孕已经25+5周，胎儿检出嵌合体超雄综合征。这位准妈妈称得知结果后，自己心情很崩溃，上网求助网友。

网友看到检查结果之后很惊恐，有人将超雄综合征称为“恶魔基因”，“超雄的犯罪率很高，很多罪犯基本是超雄综合征”，“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。十几万网友都劝博主把这个孩子打掉。并例举了很多超雄综合征孩子以后会出现的状况，如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。

7月20日，这位准妈妈回应：纠结一个多月后，在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素，以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后，已在18日签订终止妊娠书，现在正在住院中。

恶魔基因

超雄综合征，又称XYY综合征，是一种较为罕见的男性性染色体疾病。在正常情况下，男性的性染色体组合是XY，但超雄综合征患者却多了一条Y染色体，成为了XYY。这意味着他们的细胞内总共有47条染色体，而非通常的46条，写作47,XYY。该病在活婴儿中发病率约为1.5/10000。

天生暴戾的人？

曾经有一档的韩国电视综艺节目，一个8岁的超雄综合症男孩，他会莫名其妙地做出各种暴躁的举动，比如发脾气、打骂妈妈、砸东西等等。有种说法就是，超雄综合症就是多出一条 Y染色体的人，天生就是一个暴戾的人。

有观点认为，超雄综合征患者常表现出冲动易怒，具有很强的攻击性、暴力性等问题。但过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中，能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高，也就是说，性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性，而现存的研究中，没有证据能够直接证明，XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。

复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示：“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪，他们也是一个正常的人，不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

临床表现

XYY综合征患者临床表现各异，由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化，所以在婴幼儿期、儿童期甚至成人期亦不易明确诊断。

1、外貌特征

通常表现为身材高大、四肢细长，头围较普通人群大，体重一般正常。部分患者可能表现出面部不对称、没有眉毛等特征

2、智力及情绪

智力正常，但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。更易出现注意力缺陷、多动和冲动等行为，且更容易焦虑、抑郁，表现出孤僻、暴躁等性格特征。

3、生殖系统特征

大部分XYY综合征患者的性腺功能正常，具有正常的产生精子及生育的能力，但是有部分患者存在不同程度精子缺陷，表现为少精子症或无精子症。但随着生殖医学技术的发展，这方面的问题目前也得到了良好的解决，对生育困难的育龄期夫妇，可采用辅助生殖技术。

4、骨骼方面

骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手、足部。

5、生长发育

可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。

诊断

超雄综合征诊断可以通过染色体核型分析结果诊断，孕妇可通过羊水穿刺等有创检查诊断胎儿是否患有超雄综合征。当患儿可有尿道下裂、隐睾等病史，具有超雄综合征临床表现的应怀疑该病的可能。

实验室检查

染色体核型分析：染色体核型分析是明确诊断的主要检查，发现典型47，XYY核型，以及其他少见核型均可确诊。

性染色质分析：性染色质分析为取口腔黏膜细胞分析，为初步排查的检查，可发现Y染色质＞1个。

性激素水平测定：睾酮水平一般正常，卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）升高。

影像学检查

B超：B超可用于排查先天性心脏病、隐睾等疾病，是辅助确诊的重要检查。

X线片：主要针对有骨骼畸形者，可明确畸形的具体情况。

治疗

超雄综合征目前无法完全治愈，但通过综合治疗方法，可以显著改善患者的症状和生活质量。包括心理支持治疗，帮助患者应对情绪困扰；行为疗法，提升患者的自控能力和社交能力。对于生殖器官发育异常的患者，可以进行手术治疗。

参考文献：

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[2]高莎,陈杰,余海燕.XYY综合征患儿的认知[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2019,15(04):459-462.

[3]李婷婷,桑海泉,齐漫龙等.47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(03):52-53.

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