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近日,在2024年分子病理学协会(AMP)欧洲年会上,英国基因组医学中心(Genomics England)宣布与英国国民健康服务体系(NHS)合作开展的新生儿基因组研究项目——“The Generation Study(世代研究)”已经招募了首批家庭,并计划在今年继续分阶段推广。该研究是英国“新生儿基因组计划”的一部分,旨在通过基因组测序筛查10万名新生儿,改善遗传疾病的早期诊断和治疗。
据悉,这项研究将与英国常规新生儿筛查同时进行。目前,常规新生儿筛查仅涵盖九种疾病,而该研究则将筛查范围扩大至223种遗传疾病,涉及超500个基因。
Genomics England临床主任、遗传咨询师Amanda Pichini表示,“世代研究”项目在过去几年中经过了详细的规划和准备,并得到了受罕见疾病影响家庭、NHS工作人员(包括助产士)及其他各类专家工作组的广泛意见和支持。该研究背景最早可追溯到2022年,英国政府宣布开展“新生儿基因组计划”,并投资1.305亿美元对约10万名新生儿进行全基因组测序(WGS),以评估使用WGS筛查婴儿罕见病的有效性。
确定该项目筛查哪些疾病的过程充满了挑战。2023年10月,研究最终决定筛查223种疾病,这些疾病具备以下特点:①明确的基因-疾病关联,可通过WGS检测出来;②在已知范围内具有较高的外显率;③存在早期或症状前的干预措施,可以改善患者预后。这些干预措施包括饮食调整、药物治疗及行为调整等,且必须在NHS系统内对所有患者平等可及。特别地,一些可能影响生育计划但没有其他干预措施的疾病(如许多神经发育障碍)暂时未被纳入,但未来可能会考虑。同时,Genomics England还公布了一份基因列表,共包含500多个与上述223种罕见病状态相关的基因。
对于每种疾病,研究人员均制定了优先考虑变异列表,以及变异排除列表(如导致疾病轻微形式的变异);所有变异在报告之前都会进行人工审核,且不报告意义不明变异。特别地,该研究还为每种疾病制定了临床途径,包括一个中央病例管理团队:首先进行非基因组的确认检测;NHS儿科专家通过电话报告阳性结果,为新生儿安排后续护理。
该研究还与NHS England国家基因组教育团队合作,开发了培训工作人员的资源,为临床医生和家长提供“informed Googling”疾病的工具。检测结果为阴性的家庭也会收到一份写着“未发现疑似症状”的报告,但这并不意味着完全健康。
研究人员将在妇女怀孕期间向其介绍这项研究,并在分娩前征得她们同意。Pichini指出,通过海报了解到该研究并表现出兴趣的女性通常会同意参加,医生和助产士对该研究的反应不一,有些人支持,有些人则担心可能会发现更多病例,超出他们处理能力。
总的来说,世代研究预计约1%的新生儿将得到阳性结果,即10万名接受筛查的新生儿中有1000名会得到阳性结果。
截至目前,纳入该研究的首批新生儿已于3月底和4月初在少数几家NSH信托机构注册登记,并计划在今年内逐步扩大到英国更多地区的信托机构,以确保群体的多样性;另一个目标是将检测周转时间从目前的28天缩短至14天。
Pichini表示,目前英国政府对该研究的资金支持将持续到2025年4月,希望随着项目势头的增强,能够获得更多资助。
参考文献:
1. Genomics England's Generation Study Starts Enrolling First Newborns
https://www.genomeweb.com/sequencing/genomics-englands-generation-study-starts-enrolling-first-newborns
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