原发性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症是一种罕见的、有潜在生命危险的疾病，通常以常染色体隐性遗传为特征。估计每年的发病率为1/100,000，由于先天性和适应性免疫系统细胞毒性受损，这种综合征大多影响出生后第一年左右的幼儿。免疫系统的这种不受控制的激活是反映高炎症状态的各种非特异性症状的原因，如发热、全身状况改变、器官肿大、淋巴结病或与优先影响肝脏和骨髓的生物障碍有关的皮疹。虽然在一些病例中没有发现诱发因素，但Epstein-Barr病毒（EBV）在诱发原发性HLH中起核心作用。

原发性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症的中枢神经系统（CNS）表现较为常见，影响20-50%的病例，非特异性的临床症状从烦躁、局灶性神经缺陷和癫痫到意识改变都有。中枢神经系统的表现与疾病的预后有关，其表现可以在疾病发生时出现，也可以在疾病过程中与非神经系统的症状相关。

近日，发表在European Radiology杂志上的一篇研究描述了原发性HLH的神经影像学特征，并在75名遗传学确诊的HLH患者中比较了EBV诱导和非EBV诱导形式的差异。

本项研究根据2004年造血干细胞协会标准，在2007年-2021年期间纳入了75名HLH患儿的脑部MRI图像，由两名对EBV状态和突变状态保密的儿科神经放射学专家进行回顾性评估。在诊断时，17名EBV病毒血症超过1000拷贝/毫升的儿童纳入EBV诱导的HLH组，其余58名患者被纳入非EBV诱导的HLH组。 

在最初纳入的75名儿童中，21人有异常的MRI（21/75（28%）；EBV诱导的HLH组有9/17，非EBV诱导的HLH组有12/58）。所有MRI异常的患者都有神经系统症状。各组之间在白质病变的定位或形态方面没有明显的差异。纹状体在EBV诱导的HLH组中更经常受到影响（8/9（89%）对1/12（8%），P = 0.00037）。所有病变，无论是白质还是基底神经节，在弥散加权成像（DWI）中都呈现出ADC值增加。 

 图 一个16岁的EB病毒引起的HLH和XLP 1综合征儿童患者的基底神经节和ASL灌注序列异常。基底神经节有双侧对称的FLAIR高信号（a），与ASL序列的高灌注有关（b）。基底神经节有结节状和点状对比增强（c）

本项对75名遗传学证实的HLH患儿的研究发现，只有有神经系统体征的患儿才会出现脑部MRI异常。其中，双侧纹状体受累常提示为EB病毒引起的HLH。 

原文出处：

Hélène Charpentier,Charles-Joris Roux,Pauline Leroux,et al.Spectrum of neuroradiological manifestations in primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a comparative study of EBV-induced versus non-EBV-induced forms in 75 genetically confirmed pediatric cases.DOI:10.1007/s00330-023-09649-2

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