25岁女性，表现为进行性淡漠和定向障碍，随后出现急性发作的意识模糊并发展为木僵。体格检查可见触觉和视觉刺激的全身反射性肌阵挛（视频）。肝脏和自身免疫系列检查提示转氨酶升高、高氨血症、抗线粒体和抗平滑肌抗体阳性（表）。患者其余实验室检查结果，包括化学指标，均在正常范围内。脑部MRI也无明显异常。脑电图显示全面性慢波。患者被诊断为自身免疫性肝炎-原发性胆汁性胆管炎重叠综合征伴肝性脑病。接受类固醇激素治疗，肌阵挛完全缓解（视频）。肝性脑病常伴负性肌阵挛（扑翼样震颤），而非反射性肌阵挛。关于反射性肌阵挛的机制知之甚少，尽管小型研究表明皮质和皮质下亚型反映了导致肌阵挛发作（myoclonic jerks）的电信号起源。

（视频：全身反射性肌阵挛，治疗后消失）

[参考文献]

Wu Q, Zhao CW, Dai S. Teaching Video NeuroImage: Generalized Reflex Myoclonus in Autoimmune Hepatitis-Primary Biliary Cholangitis Overlap Syndrome. Neurology. 2022 Jul 12;99(2):82-83. 

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