21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症(CAH)最常见的形式，约占95%。临床上，根据是否存在明显的皮质醇缺乏，21-羟化酶缺乏症可分为经典型和非经典型两种类型。在世界范围内，每16000名活产婴儿中就有1名患有经典型21-羟化酶缺乏症，而非经典型21-羟化酶缺乏症更为常见，每200名白种人中就有1人患有这种疾病，但只有5-10%的基因型患者患有这种疾病。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，研究人员试图明确21-羟化酶缺乏症成人中心血管和代谢疾病的患病率，并确定与心血管结局相关的临床因素和生物标志物。

研究人员对18-70岁确诊21-羟化酶缺乏症的成年患者进行了10年回顾性横断面分析，这些患者至少在密歇根大学进行了一次临床评估。根据国际疾病分类(ICD)代码，研究人员从病历中提取心血管疾病和其他代谢合并症情况，并收集了自18岁以来的药物治疗、糖皮质激素和矿皮质激素剂量以及疾病控制的特定生物标志物，且进行了分析。

该研究共纳入了254例21-羟化酶缺乏症患者，中位年龄35岁[四分位间距(IQR) 为28.25,46]。整个队列中心血管疾病的患病率为7.5%。从成年早期开始，患病率上升，在60岁以上的患者中达到25%。增加年龄(校正优势比[OR]为1.05[95%可信区间[CI]为1.01-1.09]);高血压(OR为4.27 [95%CI为1.41-12.92]);较高的糖皮质激素剂量(OR为1.51 [95%CI为1.11-2.06])与心血管疾病患病率显著相关。较高的血浆肾素活性与心血管疾病显著相关(OR为1.07 [95%CI为1.01-1.15])，但与其他疾病生化指标无关。

由此可见，心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。

原始出处：

Suranut Charoensri,et al.Predictors of cardiovascular morbidities in adults with 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia.JCEM.2023.https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgad628/7329857

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