在中国，多发性硬化（multiple sclerosis，MS）属于罕见病，并在2018年5月被纳入《第一批罕见病目录》。

《中国多发性硬化患者综合社会调查报告》显示多发性硬化患者的平均自费医疗支出超过了4万6千元，占其家庭年平均收入45.18%，已经超过了灾难性医疗支出的警戒线（即家庭自付医疗支出占家庭支付能力的40%或以上）。报告呼吁社会对于疾病更多的关注，经济与心理负担已经成为MS患者不可承受之重。

多发性硬化是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。MS病理上表现为CNS多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤，MRI上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。MS病变具有时间多发和空间多发的特点。

图1 多发性硬化患者头部及胸段脊髓磁共振（图片源于胡松等病例报道）

多发性硬化好发于青壮年，女性更为多见。CNS各个部位均可受累，临床表现多样。其常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。临床分型可分为：

（1）复发缓解型MS（relapsing remitting multiple sclerosis，RRMS）

（2）继发进展型MS（secondary progressive multiple sclerosis，SPMS）

（3）发进展型MS（primary progressive multiple sclerosis，PPMS）

（4）其他类型：良性型MS（benign MS）、恶性型MS（malignant MS）。

多发性硬化的治疗

对于MS应该在遵循循证医学证据的基础上，结合患者的经济条件和意愿，进行早期、合理治疗。MS的治疗分为：（1）急性期治疗；（2）缓解期治疗：即疾病修正治疗（disease modifying therapy，DMT）；（3）对症治疗；（4）康复治疗。

1. 急性期治疗

MS急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。

其中糖皮质激素（以下简称“激素”）是一线治疗方案，血浆置换是二线治疗方案。共识推荐大剂量，短疗程使用激素治疗。越来越多证据表明延长激素用药时间对MS的神经功能恢复无长期获益，同时延长激素应用时间可能导致其副作用增加。推荐对急性重症或对激素治疗无效的MS患者可行血浆置换。

目前免疫球蛋白治疗尚缺乏有效证据，仅作为一种备选治疗手段，用于妊娠或哺乳期妇女不能应用激素治疗的成人患者或对激素治疗无效的儿童患者。

 2. 缓解期治疗

MS为终身性疾病，其缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标，推荐使用DMT治疗。目前批准国内上市的DMT药物有口服特立氟胺（teriflunomide）和注射用重组人β-1b干扰素。 

3. 对症治疗

针对多发性硬化患者出现的（1）痛性痉挛（2）慢性疼痛、感觉异常（3）抑郁、焦虑（4）乏力、疲劳（MS患者较明显的症状）（5）震颤（6）膀胱直肠功能障碍（7）性功能障碍（8）认知障碍等可采取相应药物对症治疗。

4. 康复治疗及生活指导

MS的康复治疗同样重要，推荐早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练。应耐心进行宣教指导，强调早期干预、早期治疗的必要性，合理交代病情及预后，增加患者治疗疾病的信心，提高治疗的依从性。还应在遗传、婚姻、妊娠、饮食、心理及用药等生活的各个方面提供合理建议。

 

参考文献：

[1] 邱伟,徐雁.多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2018,25(06):387-394.

[2] 钟晓南,胡学强.《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》解读[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2019,26(02):80-83.

[3] 胡松,李文辉,王小平,王丽,李庭毅.多发性硬化误诊剖析[J].当代医学,2019,25(21):85-87.

 

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