线粒体疾病是由于线粒体呼吸链功能障碍而引起的一组临床异质性疾病。其独特特征是在细胞内致病性mtDNA突变经常与正常mtDNA混合，这种状态被称为异质性。随着突变mtDNA(突变负荷)的百分比增加，生物能量缺陷变得越来越严重，导致连续的临床表现。既往这些疾病根据其临床表现被分类为不同的综合征。

随着基因检测在临床实践中的广泛应用，现在人们认识到线粒体疾病的基因型-表型相关性可能不精确。许多经典综合征可能与多个基因和遗传变异相关，相同的遗传变异可能有多种临床表现，包括在无症状的个体中出现亚临床眼科表现。

不同的线粒体综合征可在临床上通过其眼部特征来识别。由于线粒体疾病对代谢活跃组织的偏爱，它们经常累及眼睛，导致一系列眼部表现，包括角膜、晶状体、睫状体、视网膜和视神经的异常。原发性线粒体疾病的典型表现通常影响：

(1)眼外肌，导致上睑下垂和眼麻痹；

(2)外视网膜，导致视网膜色素改变或黄斑型营养不良；

(3)内视网膜，导致视网膜神经节细胞丢失，视神经萎缩；

(4)大脑皮层和/或白质，导致视野缺陷和高级视觉加工障碍。

由于肌肉组织的高能量需求，眼外肌功能障碍是线粒体疾病的主要临床表现之一。Von Graefe于1868年首次描述了进行性眼外肌麻痹综合征，通常称为“慢性进行性眼外肌麻痹”(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO)，该综合征是与眼外肌肌病相关的一系列临床表现，包括由肌病引起的双侧上睑下垂和眼球运动对称性减少等症状。

既往线粒体疾病被认为是罕见疾病，没有有效的治疗方法，但随着新疗法的出现，特别是线粒体视神经病变的基因治疗，使得患者的治疗模式发生改变。提醒医疗工作者进行及时、专业的神经眼科评估和基因检测，早期精准的分子诊断必须成为线粒体疾病患者的标准治疗。

 

参考文献：

Chen Benson S,Harvey Joshua P,Gilhooley Michael J et al. Mitochondria and the eye-manifestations of mitochondrial diseases and their management.[J] .Eye (Lond), 2023, 37: 2416-2425.

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