先天性心脏缺陷（CHDs）是新生儿中最常见的出生缺陷，对儿童的健康和生存产生重大影响。随着医学技术的进步，产前筛查已经成为许多国家孕妇护理的标准部分。这种筛查可以在孕早期发现心脏缺陷，从而为家长提供更多的选择，包括终止妊娠或为新生儿提供特殊的医疗护理。然而，这种筛查的广泛应用也引发了一系列伦理和医疗问题，特别是关于妊娠终止的决策。此外，随着筛查技术的改进，检测率也在不断增加，这可能会影响到新生儿的CHD发病率和妊娠终止率。 本横断面研究旨在检查主要CHDs（即在生命的第一年内需要干预的）的产前和产后发病率、检测率趋势、妊娠终止率（TOP）率，以及心脏筛查与产后结局的关联。

这项横断面研究中，收集从1991年到2021年在捷克共和国（人口1070万）3827名胎儿的产前诊断信息，这些胎儿患有已知结局和相关并发症的主要CHDs。通过与同一时期出生的所有患有主要CHDs的儿童（5454名儿童）的回顾性分析，使用国家数据登记册评估了未筛选人群中的CHD的产前和产后发病率。

研究结果显示，在1991-2021共有3300068名儿童出生。在3827名被诊断为主要CHD的胎儿中，1646名（43.0%）出生，2069名（54.1%）进行了TOP，112名（2.9%）产前死亡。产前检测率从1991年的6.2%增加到2021年的82.8%（P < 0.001）。在2007年引入的第一孕期的627名胎儿中，460名被终止（73.3%）。自2007年以来，2066名在第二孕期被诊断的胎儿中，880名（42.6%）被终止，第一孕期与第二孕期相比，TOP的优势比为3.6（95% CI，2.8-4.6；P < .001）。主要CHDs的产后发病率从0.21%下降到0.14%（P < .001）。在研究期间，主要CHD的总发病率（将终止的胎儿的产前检测与产后发病率结合起来）保持在0.23%。

按年份划分的主要先天性心脏病的总发病率、胎儿检测和产后患病率

总之，在这项横断面研究中，尽管在31年的研究期间，主要CHD的总发病率没有显著变化，但在当前时代，主要CHD的产前检测率接近83%。由于早期的妊娠终止和宫内死亡，主要CHD的产后发病率显著下降。第一孕期筛查的引入导致第一孕期的终止率较高，但并未扭转CHDs总体终止趋势。

参考文献：Pregnancy Termination and Postnatal Major Congenital Heart Defect Prevalence After Introduction of Prenatal Cardiac Screening. JAMA Netw Open. 2023 Sep 5;6(9):e2334069. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.34069. PMID: 37713196; PMCID: PMC10504618.

Tags： JAMA Netw Open：孕妇终止妊娠和产前心脏筛查后的新生儿主要先天性心脏缺陷发病率的变化趋势