高雪氏症（GD）是一种罕见的常染色体隐性疾病，由溶酶体β-葡萄糖苷酶活性受损引起，主要在骨髓、肝脏和脾脏引起糖脂积累和单核细胞和巨噬细胞的病理性激活。GD有多种表现，根据没有（1型）或有（2型和3型）神经系统受累的情况，通常被分为三个主要类型。

骨骼表现在GD中十分常见，通常包括骨痛、髓质梗塞、多个骨骼部位的骨坏死、Erlenmeyer烧瓶畸形（即骨骺线外翻）、细胞病变、骨质疏松/骨质疏松症和脆性骨折。目前的治疗方法包括巨噬细胞靶向酶（葡糖苷酶）替代和底物（葡糖醛酸）减少疗法，这些疗法可以改善骨矿物质密度、减少骨坏死的频率。

评估GD的骨质受累情况需要进行连续的放射检查、双能X线吸收仪（DXA）和MRI。与普通人群一样，DXA在腰椎的Z值为1.0或更低，可以预测GD 1型的骨折风险。然而，在有潜在骨骼受累的GD患者中，可能会出现不恰当的骨矿物质密度读数，并延迟及时启动强化骨骼的骨折预防措施。

临床上，皮质层厚度指数（CTI）和CCR是使用X光片来确定的股骨近端特征，可分别用于估计由骨质疏松症引起的皮质变薄和髓内增宽（CTI较低和CCR较高表明骨质流失）。CTI是一个易于测量、经过验证的检查工具，可用于评估有或没有骨质疏松症的人（年龄，≥50岁）和接受关节置换术的老年人（平均年龄，85岁）的骨折风险。由于其测量不依赖于完整的股骨头和/或颈部，CTI不太可能受到GD其他特征的影响，如骨坏死和骨折，DXA读数可能会产生不准确的结果。

近日，发表在Radiology杂志的一项研究评估了DXA和X线片股骨皮质厚度测量作为长期随访（长达30年）的GD患者脆弱骨折预测指标的效用。

本项研究利用三个合并的英国登记处（Gaucherite研究，2015-2017年入选；临床骨登记处，2003-2006年入选；死亡率登记处，1993-2019年入选）数据回顾性地确定了16岁及以上的GD患者，每位患者均有详细的病史以及至少有一张骨图像（DXA和/或X光片），并且至少随访2年。皮层厚度指数（CTI）和CCR由两名独立观察员测量，并计算了观察员间和观察员内的可靠性。使用接收器操作特征曲线计算DXA、CTI、CCR的骨折预测值和截断值。使用单变量和多变量分析来评估统计学差异。

对247名患者（123名男性，124名女性；基线中位年龄，39岁；IQR，27-50岁）的骨质成像进行了审查。随访期的中位数是11年（IQR，7-19年；范围，2-30年）。35名患者在第一次骨成像前或第一次骨成像时发生了骨折，23名患者在第一次骨成像后发生了骨折，189名患者一直没有发生骨折。CTI/CCR测量的观察者间和观察者内可重复性很高（范围是0.96-0.98）。在212名没有基线骨折的患者中，CTI（截止点，≤0.50）预测未来骨折的敏感性和特异性（接收器操作特征曲线下面积[AUC]，0.96；95%CI：0.84，0.99；敏感性，92%；特异性，96%）高于全髋关节DXA T-core（AUC，0。 78；95% CI：0.51，0.91；敏感性，64%；特异性，93%）、股骨颈（AUC，0.73；95% CI：0.50，0.86；敏感性，64%；特异性，73%）、腰椎（AUC，0.69；95% CI：0.49，0.82；敏感性，57%；特异性，63%）和前臂（AUC，0.78；95% CI：0.59，0.89；敏感性，70%；特异性，70%）。

图 高雪氏病（GD）患者的皮质厚度指数（CTI）和CCR的无骨折生存分析。在基线时无骨折的212名GD患者中，有111名患者有足够的髋关节X光片可用于无骨折生存分析（98名患者在随访时无骨折[50名男性，48名女性；中位年龄，38岁；IQR，25-48岁]，13名患者在首次骨成像后有骨折[4名男性，9名女性；中位年龄，40岁；IQR，22-53岁]）。(A) 基线CTI低于和高于0.50的GD患者无骨折生存率的Kaplan-Meier曲线（对数检验P<0.001）。(B) CCR基线低于和高于0.68的GD患者无骨折生存率的Kaplan-Meier曲线（对数检验P<.001）

本项研究显示，皮质厚度指数（CTI）为0.50或更低，在预测高雪氏病（GD）的骨骼健康状况和骨折风险方面具有最佳的准确性（92%的敏感性，96%的特异性）。由于皮质厚度很容易在标准的图片存档和通信系统工作站上测量，研究建议在临床实践中常规使用它来评估这种疾病患者的骨折风险。

原始出处：

Simona D'Amore,Hiroshige Sano,Daniel David George Chappell,et al.Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease.DOI:10.1148/radiol.212779

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