中新网广州2月26日电 (记者 蔡敏婕)国际罕见病日即将来临。为逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组26日在广州成立。广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授表示，协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者“难诊断、难治疗和难管理”的三大难题，提升广东罕见病诊疗能力。

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。

然而，与大多数罕见病一样，由于大众对疾病的认知匮乏，基层医生也少有相应的诊疗能力，患者往往得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。

以庞贝病为例，超过80%患者曾经被误诊，90%以上需要经历多家医院才能确诊。有42.4%的病友需要1到5年的时间才能够确诊，13%的病友需要6到10年的时间，2.2%的病友则需要超过10年以上才能最终确诊。“患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干预，可能会致残或危及生命。因此，如何提升基层医生的罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。”黄海威称。

2019年，在广东省卫健委的支持下，广东省罕见病诊疗协作网成立，建立起了畅通完善的协作机制，对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。如今，已有25家医院参与广东省罕见病诊疗协作网的工作。截至2021年10月，协作网医疗机构在“中国罕见病诊疗服务信息系统”中登记了14250例病例。

广东省卫生健康委巡视员陈砺表示，此次成立的溶酶体贮积症诊疗协作组是该省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，标志着广东省罕见病的防治工作正在逐步细化落地，创新工作机制。

提升罕见病综合诊疗水平的同时，罕见病患者的用药保障同样需要得到重视。黄海威称，广东省各地基于自身的实际情况，积极探索区域特色的罕见病保障模式，如由政府指导、市场主导的、与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险：广州的穗岁康、佛山的平安佛等，对罕见病患者的用药给与了保障。

据介绍，20家核心医院成为首批广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位，将形成“省—市—区”三级专家联动体系，建立各病种的诊疗规范以及患者转诊机制，充分整合协作网络及各病种的专家队伍资源，并保障患者的用药权益。(完)

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