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内容摘要
病例一
病史介绍
女69岁
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主诉:血小板增多。
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现病史:血小板增多10余年,未予重视。
2023年3月突发右上肢乏力,外院明确脑梗死,既往长期血小板增高(住院期间787x1A9L)。
-
既往史:冠心病,2015年开始口服抗血小板药物治疗。
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脾脏未见肿大,密度均匀。
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染色体核型:46,xx[20]。
-
JAK2 V617F基因检测到突变
-
骨髓穿刺涂片:增生明显活跃,粒、红、巨三系增生均显著活跃,粒系左移,可见毒性颗粒。
-
外周血可见少量幼粒,血小板散在小簇多见。
骨髓活检:
讨论
主诉:血小板升高
鉴别诊断:
-
反应性血小板增多症:感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等
-
血液系统疾病:
骨髓增生异常综合征(MDS):骨髓增生异常综合征中的5q-综合征(MDS5q-)
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS-MPN):慢性粒单核细胞白血病(CMML)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)
骨髓增殖性肿瘤(MPN):慢性髓性白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV),尤其是隐匿性PV(masked-PV)、原发性血小板增多症(ET)、纤维化前/早期骨髓纤维化(prePMF)
诊断:
原发性血小板增多症(ET)
原发性血小板增多症诊断标准WHO(2016)
主要标准:
1、血小板计数(PLT)≧450x10^9/L
2、骨活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过度分叶的成熟巨核细胞数量增多,粒系、红系无显著增生或左移,且网状纤维极少轻度(1级)增多
3、不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨纤维化(PMF)、骨增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
4、有JAK2、CALR或MPL基因突变
次要标准:
由克隆性标志或无反应性血小板增多的证据
注:诊断需符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准
原发性血小板增多症(ET)评估及治疗
治疗目标:
-
预防和治疗血栓并发症,治疗原则主要依据血栓风险分组加以制定。
-
血小板计数应控制在<600x10^9/L,理想目标值为400x10^9/L
治疗选择:
-
观察随诊
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抗凝(阿司匹林、氯毗格雷)
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降细胞治疗(羟基脲、干扰素等)
病例二
病史介绍
女71岁
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主诉:血小板升高近4年
-
现病史:2019年外院因“右踝关节骨折”行术前检查,发现血小板升高,自诉400-500x10^9/L,否认头痛头晕、胸闷气喘,咳嗽咳痰等不适,伴右下肢深静脉血栓,未行骨穿,行滤网植入术,并口服利伐沙班,约半年后自行停药。长期外院随访血常规,血小板波动于300-500x10^9/L。2023年初出现左侧下肢水肿,行血管超声示左下肢深静脉血栓,予利伐沙班20mgqd抗凝治疗
-
既往史:高血压病史40余年,长期拜新同1#qd,血压控制可。2020年诊断为酮症酸中毒,住院期间发现肾功能不全。
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脾脏未见肿大。
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骨髓涂片:骨髓增生尚活跃,G/E=2.79/1。髓象中粒、红、巨三系增生尚活跃,形态未见明显异常。片中血小板散在、小簇多见。外周血血小板亦多见。
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骨髓流式:CD34pos/SSC设门0.40,细胞表型未见明显异常。
-
JAK2 V617F基因检测到突变。
-
染色体核型分析46,xx[15]。
骨髓活检:
讨论
主诉:血小板升高
鉴别诊断:
-
反应性血小板增多症:感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等
-
血液系统疾病:
骨髓增生异常综合征(MDS):骨髓增生异常综合征中的5q-综合征(MDS5q-)
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS-MPN):慢性粒单核细胞白血病(CMML)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)
骨髓增殖性肿瘤(MPN):慢性性白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV),尤其是隐性PV(masked-Pv)、原发性血小板增多症(ET)、纤维化前/早期骨髓纤维化(prePMF)
诊断:
纤维化前/早期原发性骨髓纤维化(Pre-PMF)
纤维化前/早期原发性骨髓纤维化诊断标准:
主要标准:
1、巨核细胞增生,伴异型,无明显网状纤维增多(MF-1),骨髓增生程度年龄调整后增高,粒系细胞增生而红系细胞常减少
2、不能满足CML(BCR::ABL阳性)、PV、ET、MDS或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
3、有JAK2、CALR或MPL基因突变,或无这些突变但有其他克隆性标志(ASXL1、EZH2、TET2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1),或无继发性骨髓纤维化证据
次要标准:
1、非合并疾病导致的贫血
2、WBC211x10^9/L
3、可触及的脾脏肿大
4、乳酸脱氢酶水平升高
注:需符合3条主要标准和至少1条次要标准
纤维化前/早期骨纤维化(pre-PMF)评估治疗
骨髓衰竭急变
小结
MPN诊断:临床、病理、分子和细胞遗传学整合
驱动基因突变频率、非表型驱动突变(克隆性增殖、预后)
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