首页 > 医疗资讯/ 正文
自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
新华社北京6月26日电 一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。
美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍,他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象,分析了这些人的“全外显子组”数据,即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。
结果发现,有41个基因的隐性突变会引发自闭症,其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。
研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚需进一步研究证实。
女性的自闭症发病率明显低于男性,但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律,进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。
在隐性突变基因的遗传过程中,同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本,就不会表现出来;当两个副本都是突变版本时,才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变,拥有某个基因的两个突变版本会显著增加自闭症风险。
自闭症发病原因非常复杂,涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中,大多数是在患者自身发生的新生突变,并非来自父母遗传。
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)