2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。行至今日，这一以提升普通民众、医务人员、政策制定者等群体对罕见病关注，期待最终推动改变发生的特殊“纪念日”已经历11载。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。据了解，世界各国根据自己国家的具体情况对罕见病的认定标准存在一定差异，美国将罕见病定义为每年发病少于20万人的疾病，日本将罕见病定义为患病人数少于5万人的疾病。中国对罕见病达成的专家共识是患病率少于50万分之一，或新生儿发病率小于1万分之一的疾病。

罕见病这一医学难题近年来受到中国社会的认识和关注，获得了中国政府一系列的政策优惠。中国人口基数大，即便很低的发病率，绝对人口已经是一个不小的数字，专家估计中国目前约有几千万患病人口。

包括中国在内，全世界的罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”困境。罕见病病种非常多，据悉，目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

患病率低在很大程度上导致了罕见病在医务工作者中知晓度低的现状。据了解，大部分罕见病患者诊断过程十分曲折，大多要经历5至10位医生才能最终确诊。

基于此种现状，中国国家卫生健康委员会日前发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院为国家牵头医院，该通知称，经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

对此，中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授表示，让基层医院完全能够诊断罕见病不是很现实，要通过诊疗协作网对基层医院进行培训，让基层医院的医生对罕见病有一些基础的认知，减少误诊。

用于罕见病治疗的药被称作“孤儿药”，这个称呼的由来，是因为罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高，少有制药企业关注罕见病药品的研发。

2018年，中国国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破；2019年2月，中国国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

从今年国际罕见病日的次日(3月1日)，根据国务院常务会议的决定，对首批21种罕见病药品和4种原料药，将参照抗癌药增值税优惠政策，进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税，国产药则选择按3%简易办法计征增值税。

税价联动下，罕见病药品的价格可能会出现下降，罕见病患者的医药负担会因此减轻。

中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长郭力教授表示，“治疗罕见病药物的高药价对于患者及家庭来说是很难承受的。通过保障系统承担全部或者大部分药物治疗费用，才能最大限度地体现社会公平。”

诚然，解决罕见病的“三难”困境尚有长路漫漫，但多项相关政策的推出无疑是推动战车前行的重要力量。(记者 高凯)

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