1个月前，张同学（化名）在妈妈的陪伴下，再次来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院肛肠外科王达主任医师的门诊，开具了疾病痊愈诊断证明，时隔一年，他终于可以重返校园了。

张同学的故事还得从一年前说起。16岁的他，从小就饱受便秘的困扰，随着年龄增长，症状越来越严重，经常腹痛腹胀，好几天不能排便，需要药物辅助才能勉强排便。

从小也反反复复跑了很多家医院住院就诊，但一直查不出病因，生活和学业都受到极大的影响，一家人都深感困扰。

今年经人介绍，父母带着他来到了王达主任医师的专家门诊。详细评估病情后，王医师首先给他安排了腹部CT检查，结果显示：直肠及乙状结肠扩张明显，鼓得像水桶一样，塞满了整个腹腔。经详细测量，扩张肠管最宽处直径约12公分（正常人的肠管约3~4公分），近端顶到胃，远端直至肛门口，腹腔内其他脏器已经被挤压到很狭小的空间。

那个时候张同学已经两周没有排便，出现了肚子绞痛、恶心呕吐的症状，可以说病情已经相当危急。

  直肠乙状结肠明显扩张

因为患者年龄小，病情急，病程复杂，考虑顽固性肠梗阻，需要尽早明确病因。王达主任医师马上对患者进行全面评估，包括完善肛门直肠测压、盆底肌功能超声检测、盆底肌电图检测等检查，最后诊断考虑为巨结肠类缘病。

科室里为张同学组织了多次疑难病历讨论，最后王达主任医师联合医院盆底诊治中心团队制定了一套完善的诊疗方案。

 

方案分三步走

第一步

进行乙状结肠造瘘，直肠壁全层活检明确病因；

第二步

达芬奇机器人辅助直肠切除，近端结肠与肛管吻合，末端回肠预防性造瘘；

第三步

末端造瘘回肠回纳手术。

病情复杂，手术也有点复杂，治疗周期较长，医生与张同学的父母进行了充分沟通，孩子家长对王达主任医师非常信任，并诚恳地告诉医生：“我们是抱着想尽一切办法也要治好疾病的决心来的，手术方式复杂点也没事，麻烦点也没事，治疗周期长点也没事，宁可休学一年，只希望王主任能把小孩子的毛病治好。”

接下来，对张同学的治疗正式开始。每一次的手术都很顺利，也恢复得很顺利，因为方案第二步选择在达芬奇机器人的帮助下切除整段病变的直肠，有效地保护了患者盆底的神经和肌肉，很好地保护了性功能和排便排尿功能。

目前张同学每1~2天排便1次，成型，已经摆脱了便秘的困扰，也避免了挂造口袋的困扰。在休学1年后，终于重新回到了校园。

什么是先天性巨结肠？

先天性巨结肠又称赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是一种由肠管神经节细胞缺如导致的肠道运动障碍，临床表现以便秘为主。

先天性巨结肠的病因始于胚胎时期的异常发育，可能和部分基因的突变有关，大多在新生儿期诊断，病情较轻者可能在婴儿晚期或儿童期才诊断出来。

巨结肠类缘病，是先天性巨结肠的一种特殊类型，由于病史、组织学、组织化学均不同于典型的先天性巨结肠，患者通常年龄较大，病史较长，临床上非常少见且易漏诊。

 

 

巨结肠类缘病有什么症状？

有以下表现应考虑巨结肠类缘病：

1

反复发作的不明原因的不全性肠梗阻；

2

症状出现时年龄较大，时轻时重或交替出现；

3

直肠肛管测压有抑制反射，而便秘经扩肛治疗后无缓解；

4

钡灌肠检查发现明显狭窄段，或无明显狭窄段但结肠较丰满，24小时后复查钡剂明显滞留；

5

狭窄段较短，而扩张段较长且临床症状严重。

 

 

巨结肠类缘病如何诊断？

巨结肠类缘病的诊断主要依据病理特征，从直肠壁取肌层活检，明确肌间神经节细胞的发育情况是诊断巨结肠类缘病是最可靠的方法，但需考虑生理性无神经节细胞段。

 

巨结肠类缘病如何治疗？

症状较轻或年龄小者可尝试采用保守治疗外，其他多以手术治疗为主。

手术要求切除狭窄段与近端明显扩张肥厚肠段以解除肠梗阻。

不同类型的巨结肠类缘病的治疗和预后也不同：

1

局限性的肠神经元发育异常、神经节细胞减少症、神经节细胞发育未成熟症，如累及范围不超过整个结肠，则采用根治手术切除病变肠段。

2

弥漫型的肠神经元发育异常、神经节细胞减少症、神经节细胞发育未成熟症，由于累及范围广，切除部分肠段不能解决问题，所以症状较轻者尽量保守治疗，症状严重者只有进行回肠造口术。

3

神经元性发育不良症累及整个小肠和结肠，手术治疗效果不好，预后很差，有条件可采用完全肠道外营养维持生命。

 

邵逸夫医院肛肠外科在治疗慢性便秘方面，始终处于国内领先水平，积累了大量经验，并联合盆底诊治中心，通过外科手术、药物、生物反馈治疗、盆底肌训练、电刺激治疗等多种治疗手段的联合应用，取得良好的临床效果。

 

肛肠外科

王 达

主任医师

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来源：邵逸夫医院 肛肠外科

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