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肝型糖原贮积症（GSD）是一类罕见的遗传性代谢疾病，因糖原代谢通路的酶或调控蛋白缺陷致病，患儿常出现低血糖、血脂异常、肝酶升高等表现，需终身接受严格的营养管控与代谢监测以规避急性风险、预防远期并发症。长期以来，临床随访多以生化指标、生长发育参数为核心评价标准，却鲜少系统评估疾病对患儿健康相关生活质量（HRQoL）的全方位影响。近期土耳其哈西德佩大学团队开展的一项双视角研究，系统揭示了儿童肝型 GSD 人群的生活质量现状，为临床管理模式优化提供了重要依据。
该研究为横断面设计，纳入 23 例 3~18 岁在该院随访的确诊肝型 GSD 患儿，覆盖 I、III、IV、VI、IX 型及范科尼 - 贝克综合征等多种亚型。研究采用国际通用的儿童生活质量量表（PedsQL）通用核心版，分别采集儿童自评与家长代理报告数据：5 岁以上 20 例患儿完成自评，全部 23 例均由作为主要照料者的母亲填写代理量表。研究者将得分与健康儿童、慢性疾病儿童常模数据对比，通过组内相关系数（ICC）评估双方报告一致性，并结合生化指标、体成分、营养管理参数开展校正年龄与性别的探索性相关性分析。纳入人群中 65.2% 为男性，78.3% 接受生玉米淀粉（UCCS）治疗，69.6% 的患儿在当前管理下无低血糖发作。
结果显示，无论儿童自评还是家长报告，肝型 GSD 患儿的生活质量总分及绝大多数维度得分均显著低于健康儿童与其他慢性疾病儿童，且效应量多达到中至大水平。其中儿童自评总分为 62.45 分，家长报告总分仅 52.42 分，二者均远低于两类对照人群。仅在儿童自评的情绪功能、社会功能维度，与慢病儿童的差异未达统计学显著性，其余维度均全面落后。这一结果提示，肝型 GSD 对患儿生活质量的冲击甚至超过普通慢性疾病，罕见病属性叠加终身代谢管控的双重负担，是造成这一差距的核心原因。
在报告一致性方面，家长对患儿生活质量的评价普遍低于儿童自身感受，尤其在社会功能、学校功能及心理社会健康维度差异显著，双方报告的 ICC 值处于低至中等水平。研究者分析，这一差异既与家长难以完全感知孩子在校、社交场景中的真实状态有关，也与长期照护带来的心理压力、对疾病风险的过度担忧相关；而儿童则可能因长期患病逐渐适应限制，对自身状态的感知趋于常态化。因此仅依靠单一视角评估，无法完整反映患儿的真实生存状态。
图：儿童 PedsQL 评分与部分参数之间的探索性相关性分析
探索性分析进一步发现，营养治疗负担与体成分指标和部分生活质量维度显著相关。其中每日 UCCS 总摄入量与生活质量总分、生理健康得分、心理社会健康得分均呈显著负相关；体脂率越高，患儿的生理健康得分越低。此外，低血糖发作频率与生理健康得分也呈现中等程度的负相关趋势。这提示，饮食管理的繁琐程度、代谢异常带来的身体状态变化，是拖累患儿生活质量的重要现实因素。
研究者指出，当前肝型 GSD 的管理模式过度侧重生化指标达标，却忽视了疾病带来的社会、心理与生活负担。将简短的生活质量评估纳入常规临床与营养随访，有助于识别患儿未被满足的心理社会支持与个体化饮食指导需求，推动以家庭为中心的照护模式升级。该研究存在单中心样本量较小、缺乏本土常模对照等局限，未来仍需多中心大样本研究进一步验证结论。
原始出处
Aydin, O.; Dagdelen, S.; Ozen, H.; Gokmen-Ozel, H. Health-Related Quality of Life in Pediatric Hepatic Glycogen Storage Disease: A Dual-Perspective Study. Nutrients 2026, 18, 2099. https://doi.org/10.3390/nu18132099
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