首页 > 疾病防控/ 正文
下一代测序(NGS)在临床应用中的出现(特别是靶向测序和全外显子测序)提高了遗传性神经系统疾病的诊断率,这些疾病具有高遗传异质性和低突变负担。遗传性脑白质疾病(GWMD)是一组异质性疾病,包括脑白质营养不良和遗传性脑白质病,核磁共振模式下可 提示遗传病因学。经典的综合核磁共振、生物化学和基因标记的方法,让大约一半的GWMD患者,没有遗传诊断。在这些未确诊的病例中,trio WES (全外显子组测序)和 WGS(全基因组测序)在最近对71名儿科患者的队列研究中对62% 的病例进行了诊断。
尽管不断取得进展,但 NGS 数据的分析提出了变体选择和解释的挑战,这与单外显子组尤其相关,或者在无法进行家族共分离/连锁研究的情况下。经过频率筛选和有害性筛选后,每个个体产生约500-1,000个变异体。因此,建立一个基于患者表型或基因交互网络的优先排序系统可能证明有助于提高候选变异的快速选择。
近日,有研究人员描述了通过单例 WES-WGS (sWES-WGS) 分析的 GWMD 患者的 126 个家庭,试图确定单一全外显子组测序和全基因组测序(sWES-WGS)的临床应用解释表型和交叉组驱动的优先排序算法来诊断GWMD患者,同时确定新的表型和候选基因。
2017年4月至2019年12月期间,在 bellvitge 生物医学研究和西班牙三级医院神经病学部门的一项合作研究中,招募了一系列所有年龄段的未确诊大规模杀伤性武器患者,尽管进行了广泛的临床护理标准研究。运行了SWES和WGS并应用了交互优先排序算法,基于一组GWMD相关基因的网络扩展,从每个病人的HPO术语中得出。
该战略可以提供高诊断当量,是诊断GMWD的最佳替代。与传统的目标诊断方法相比,它缩短了诊断时间,从而优化了适当的管理。此外,交叉组织驱动的优化管道使发现新的致病基因和表型,并预测新的推定候选基因,阐明病因机制是关键的髓磷脂的产生和维持。
文献来源:Schlüter A, Rodríguez-Palmero A, Verdura E, et al. Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization [published online ahead of print, 2022 Jan 10]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000013278. doi:10.1212/WNL.0000000000013278
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)