深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 近年来，随着测序技术成本下降和广泛应用，大量罕见遗传病得以被识别，但治疗手段的开发远远落后，形成了严重的转化瓶颈。绝大多数罕见病没有获得批准的治疗方案，且由于患者群体小，商业开发动力不足。这些疾病多由单一基因缺陷导致，理论上适合基因靶向干预，且常累及儿童，造成严重的进行性损害甚至早期死亡，因此治疗需求极为迫切。以反义寡核苷酸为代表的个体化治疗策略，能够针对特定基因变异进行设计，甚至为单个患者定制药物，这类“N-of-1”疗法自2018年首个案例以来发展迅速，为无药可治的患儿带来了希望。然而，该领域仍处于探索阶段，风险和长期获益尚不明确，同时面临开发费用高昂、伦理法律问题复杂等挑战，例如如何避免治疗性误解、确保知情同意的充分性，以及处理由患者家庭参与筹资可能引发的“付费参与”嫌疑和公平性问题。 为应对上述挑战，波士顿儿童医院于2019年建立了一个名为“个体化实验性治疗监督委员会”的多学科审查机构，旨在确保治疗方案的科学性坚实、患者安全不受损害，并充分考虑潜在的伦理问题。该委员会在传统机构审查委员会审查之前运行，其成员构成广泛，包括研