噬血细胞综合征是一种什么疾病?发病率是多少?

 

王昭大夫：噬血细胞综合征虽然在1952年就已经有命名，但我们真正认识它只是近十几年时间。目前，噬血细胞综合征的发病率在国际上并没有准确的流行病学数据，国外有些专家做了统计，认为在新生儿中噬血细胞综合征的发病率是五万分之一;但对于成人发病的流行病学进行调查，数据差别非常得大，有人认为是十万分之二，有人认为是百万分之五。虽然目前没有准确的发病率数据，但明确的是，噬血细胞综合征一定不是罕见疾病，因为有很多患者被误诊，这种疾病并不少见。

 

噬血细胞综合征有哪些类型?

 

王昭大夫：目前按照国际指南，噬血细胞综合征大概分为两大类：类是原发噬血细胞综合征;第二类是继发性或者获得性噬血细胞综合征。

 

原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗?

 

王昭大夫：目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题导致的，与遗传有明确的相关性。有人疑惑，后天的基因改变是否有可能导致噬血细胞综合征的发生呢?理论上存在这种可能性，但是目前并没有明确的认识和诊断。

 

此外，很多人疑惑，没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征?答案是否定的。实际上，近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因，当近亲结婚时就会出现基因纯合突变(即一对等位基因都存在突变，如AA或aa型)，也就是说，近亲结婚会把杂和突变(等位基因中只有其中一个基因出现突变，如Aa型)变成纯合突变，爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因，最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病，但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此，近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人，就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。

 

 

继发性噬血细胞综合征的致病因素有哪些?

 

王昭大夫：继发性噬血细胞综合征的致病因素有多种，最常见的致病因素是感染，特别是病毒性感染，而病毒性感染中以EB病毒感染最为常见;第二个致病因素是肿瘤，以淋巴瘤为主，另外，国际上有报道称，其它一些肿瘤发展到晚期时也会诱发噬血细胞综合征;第三个致病因素是风湿病，风湿病虽然不会导致死亡，但有些风湿病显得十分严重，原因就是有可能合并噬血细胞综合征，当合并这种疾病时，风湿病就是噬血细胞综合征的一个致病因素;第四个致病因素是器官移植，特别是实体器官移植，例如肝移植、肾移植等，另外，造血干细胞移植(即骨髓移植)后也可能引起噬血细胞综合征。除此之外，现在国际上认为有些代谢性疾病或药物都会诱发噬血细胞综合征。

 

总体来讲，继发性噬血细胞综合征的致病因素非常复杂，有些患者无法找出病因，甚至特殊情况下，妊娠或生产都可能会诱发噬血细胞综合征。

 

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Tags： 认识噬血细胞综合征及其致病因素