疾病分类  先天畸形综合征

　　病因

　　造成此症的原因为位在条染色体长臂12至21区域的SF3B4基因异型合子突变，2012年Bernier等发表了在35个家族的SF3B4基因分析，在其中20个家族（57%）里找到18个不同的异型合子突变。

　　症状

　　轴前面骨发育不全综合征主要的脸部特征包括：眼裂下斜、中脸凹陷、小下巴，严重者需在儿童早期时做气管切开术，以维持正常呼吸。四肢缺陷通常包含拇指端的异常，包括无拇指、拇指三指节、桡骨发育不全和桡尺骨融合症。严重者曾被报导有上肢的海豹肢症，偶尔有报告下肢的缺陷。与另一种罕见面骨发育不全疾病─米勒综合征（Miller syndrome）不同的是，此症通常为上肢轴前异常（pre-axial）（拇指同侧），而Miller syndrome为轴后异常（post-axial） （小指同侧）。然而，有时不易与其他面骨发育不全综合征区分。

　　诊断

　　此症的诊断主要以临床表征为主。一半以上的个案可以借由SF3B4基因分析来确认诊断。

　　治疗

　　此症首要的治疗为呼吸道的照护。然而并非所有的病人都须要气管切开。产前对于疾病的诊断、严重度的评估预测是不可或缺的。

　　出生之后，患者需接受多方位的整合型医疗，包括新生儿科、耳鼻喉科、麻醉科、妇产科、整型外科、手外科、以及小儿遗传科的等追踪治疗。

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