疾病分类 染色体异常

　　病因

　　目前已知其发病原因在第十五号染色体上（15q11-q13）的一个基因（UBE3A），失去原本效用所导致。显然在这群基因中至少有一个是控制大脑发育的基因，特别是语言、运动发展与色素生成相关方面。为严重学习障碍并伴随有特殊面部特征与行为的神经性疾病。也可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因，然而这些都还是假设，仍需要进一步的时间与研究来证实。

　　症状

　　一直性()

　　严重肢体运动与中度到重度的智能发展上迟缓

　　语言障碍，几乎不发一语或使用最短的字汇，无字汇沟通技巧

　　运动或平衡的失调：通常步态上会共济失调，或者四肢会呈现震颤。

　　不寻常的行为（happy puppet）：经常性的大笑样或微笑样会任意的组合、表面上快乐的举止、易于兴奋的人格、经常有手部的摆动动作（hand flapping）、过度活动行为、立正姿势时持续时间短。

　　经常性(超过80%)

　　头围生长迟缓：头围不成比例地生长，通常会导致小头，约在2岁时发生。

　　癫痫发作时间：通常小于3岁时即发作

　　不正常脑波图：典型性出现一大幅度且尖锐外形的波（slow-spike waves），容易在眼睛关闭时看到。

　　关联性(20-80%)

　　平坦的枕骨部

　　枕骨的沟

　　婴儿期喂食时困难，突出的舌头，挺舌：脑部发展较迟缓，吸或吞咽的障碍。

　　凸颔（Prognathia）

　　宽嘴 （Wide mouth）、牙齿间缝大。

　　经常看似滑稽样

　　过度咀嚼的行为

　　斜视（Strabismus）

　　眼睛与皮肤色素不足（Hypopigmented skin）、毛发稀少。

　　下肢过度活动有深部的肌腱反射作用

　　对热的敏感性增加

　　睡眠受干扰

　　喜欢水、玩塑胶的玩具、汽球、照片及会发出声音或有音乐的玩具、电视和录影带等。

　　诊断

　　国外采用的诊断方式

　　
　　临床怀疑

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　　甲基化分析（甲基化特异性PCR ，MS-PCR ）

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　　异常                                正常

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　　15q11-13的FISH              临床回顾→临床表现典型

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　　15q11-13缺失    无缺失     不是AS      筛查UBE3A基因（PCR-SSCP技术 ）

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　　（限制性片段长度多态性）RFLP分析            UBE3A突变     无突变

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　　UPD  不是UPD             检查父母     继续监测

　　排除父母结构重排           ↓

　　印迹缺陷

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　　筛查印迹中心（IC）突变

　　国内采用的诊断方式

　　G显带

　　甲基化特异性

　　UBE3A基因突变检测

　　治疗

　　目前尚无治愈的方法，仅能对症状做治疗。癫痫可以使用抗癫痫药物治疗，此外物理治疗非常重要，可帮助患者关节的运动，预防关节的硬化；职能治疗、语言治疗、水疗与音乐疗法都可用来帮助患者。

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