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DiGeorge综合症

来源 2023-06-29 15:37:05 医疗监管

疾病分类 染色体异常


  病因


  除了常见的染色体22q11缺失外,另常见的还有10p13缺失及17p13缺失。另有少数案例报告发现母亲在怀孕时有酒精或酸中暴露,或与妊娠性糖尿病之间的关联。


  症状


  类型 细节


  典型的脸型


  明显的鼻及鼻梁基部宽大、 人中短、上唇薄 、


  耳廓异常、外耳小且有凹窝、眼距宽等。


  另外85%患者有颚裂、且常见叉型悬庸垂及听力障碍。


  心脏方面


  主要是Conotruncal cardiac defect ,包括:心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良。


  85%患者有多重的心脏异常,最常见的是B型主动脉阻断及动脉干。


  内分泌方面


  副甲状腺低下造成低血钙,有时亦有甲状腺低下的情形。


  免疫方面


  胸腺发育与否分成:


  1、部分DiGeorge综合症占大多数


  2、完全DiGeorge综合症因胸腺完全无发育,故T细胞严重缺乏,易引起伺机性感染(如霉菌、肺孢囊虫)及输血时引起移植物对抗宿主疾病(Graft versus host disease)。


  其他


  通常出生体重正常,但之后的体重成长不佳。


  33%身材矮小


  50%有轻至中度智障


  63%手指细长


  70-80%有肌肉张力不全


  有学习障碍


  在青少年期后有10~20%会罹患精神病,少数合伴有肾脏、泌尿道或生殖器异常。


  诊断


  83%在新生儿时期就会被诊断出来,大部份以心脏异常来表现,且有1/3患孩会发生痉挛为个表现症状。


  基因方面


  使用高解析性染色体分析或FISH方法,90%可发现有染色体22q11缺失。


  治疗


  免疫方面


  完全DiGeorge综合症


  细胞相当低,需积极治疗


  包括:骨髓移植、胸腺素注射,周边血液单核球移植及胸腺移植仍在试验阶段。


  部分DiGeorge综合症


  细胞数目与B细胞数目与功能于初期偏低,但随著年纪增长,其功能及数目会增加,故感染的机会更为减少。


  疫苗的接种属安全并可产生足够的抗体免疫,但活菌疫苗仍不建议使用。


  内分泌方面


  60%患者在新生儿时期会出现低血钙,大多是暂时的,多于一岁内恢复。


  心脏方面


  动脉干的处理必须以开刀矫正,否则一年内死亡率高达85%。


  其他


  输血时需使用照射过的血浆制品,以免引起移殖物对抗宿主疾病 (Graft versus host disease)。


  另外因学习迟缓及智能不足,所以早期疗育相当重要,且需早期检查听力并同时评估语言的发展。

Tags: DiGeorge综合症  

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