疾病分类 染色体异常

　　病因

　　此症患者病因为染色体第七对的长臂的近端（7q11.23）的十几个基因发生缺失，于是导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白（Elastin）基因与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，基因缺失的范围越大，临床表现会越严重。

　　症状

　　先天性心脏病：

　　因弹力蛋白（Elastin）基因的缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是动脉瓣狭窄，有的会合伴肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。

　　脸部异常：

　　眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。

　　婴儿高血钙：

　　婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。

　　骨骼肌肉问题：

　　肌肉张力低，关节僵硬。

　　牙齿问题：

　　牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。

　　胃肠问题：

　　婴儿期吸吮力弱、吞咽不协调、喂食困难、容易呕吐、便秘及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。

　　疝气：

　　腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。

　　眼睛：

　　斜视、远视、星状虹膜等。

　　耳鼻喉：

　　耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。

　　肾脏：

　　结构异常、结石或肾功能障碍。

　　甲状腺：

　　少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。

　　智力障碍：

　　大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、多动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。

　　发展迟缓：

　　大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。

　　鸡尾酒个性：

　　不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。

　　诊断

　　进行专业的病史评估和特殊的血液检查，可发现在血液中含有高浓度的钙，还可进行荧光原位杂交。

　　治疗

　　避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生

　　定期至小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查与治疗，视患者状况给予外科手术治疗。

　　应会诊神经、精神及复健科接受早期疗育与特殊教育

　　针对身体各个器官进行不同治疗

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