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地中海贫血做好孕检可避免
值得庆幸的是,地中海贫血并非不能避免。许多人还不知道,其实地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病,现代医学对地贫基因的遗传特点已经很清楚了,只要做好孕前检查就可以避免。
中山二院方小儿血液科建培教授提醒,女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。
绒毛检查技术难度高,不是每个医院都能开展;而脐带穿刺时,胎儿已较大,容易对胎儿及母亲造成损伤;因此方建培教授更推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。
另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。
虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
地中海贫血检查非常简易
方建培教授表示,虽然地中海贫血是一种基因遗传性疾病,但其检查并不“高大上”,相反,却是非常简易的,一般城市的大医院都能做到。
首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。若还是无法确定,最终还可以进行地贫的基因检测。
可见,“只要我们了解地中海贫血多一点,做相关的检查积极主动一点,就能换来下一代的健康平安”,方建培教授感叹道。
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