疾病中文名：Aicardi-Goutieres综合征

　　疾病英文名：Aicardi-Goutieres syndrome

　　

别名：未知

　　患病率：目前有文献记载的只有120个病例

　　遗传方式：通常为常染色体隐性，但也存在极少数的常染色体显性

　　编码：G31.8

 

疾病分类  脑部或神经系统病变

　　病因

　　2006年，四个基因的突变被确认为会引起此症，它们分别是：为一种3'->5'核酸外切酶编码的TREX1，为RNase H2核酸内切酶复合物的亚基编码的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1（25%的病例）、RNASEH2C（14%的病例）、RNASEH2A（4%的病例）的突变会导致严重的症状，而RNASEH2B（41%）的突变引起的临床表征通常没那么严重。剩下那些病例中没有发现上述基因的突变。

　　症状

　　此症是一种遗传的、亚急性的脑部疾病，主要特征为基底神经节钙化、

　　脑白质营养不良以及脑脊液淋巴球增多。大部分患病的新生儿都是足月出生的且出生时各项生长指标都正常。疾病会在出生后的几天或一个月内发作，表现为伴随着癫痫（53%的病例）、四肢皮肤上的冻疮（43%的病例）以及无菌性发热疾病（40%的病例）的严重亚急性脑部疾病（体现为喂养困难、易怒、精神运动的退化或发展迟缓）。症状要经过数月的发展（小头畸形和椎体束征在此期间会不断发展）才会稳定下来。

　　不过也有一些患者症状较轻，一岁之后才发病，且仍保有语言技能和认知功能，头围也正常。

　　诊断

　　钙化（包括基底神经节以及脑白质）、囊性脑白质营养不良（额颞骨的较为显著）以及皮质-皮质下萎缩是诊断时的基本依据，且经常与胼胝体、脑干以及小脑的萎缩相联系。升高的IFN-alpha水平以及增多的CSF淋巴球是疾病初始阶段非常常见但不是必然的表现（分别有90%和75%的病例有对应的表现），但上述指标数值会在之后的数年中趋于正常或减小。确诊需通过侦查上文提到的四个致病基因中是否发现突变。鉴别诊断需排除TORCH先天性感染（弓浆虫、风疹、巨细胞病毒、型和第二型单纯疱疹病毒）的可能。

　　治疗

　　治疗针对不同症状（喂养问题、精神运动发展迟缓以及可能出现的癫痫）

　　进行。所患病症比较严重的患者大约80%会在10岁以内夭折，但症状较轻的患者的寿命会更长一些。

　　预防

　　产前诊断通过抽取羊水或滋养层细胞进行分子鉴定而进行。

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