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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征也叫儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征,下面我们来看详细的介绍。供参考。
什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征?
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。
前面我们介绍了该疾病的概念,那么有没有什么典型症状呢?
肥胖 ,性腺发育不良 ,智力减低,多指(趾)畸形,眼睑下垂,眼肌麻痹,虹膜缺损,外阴幼稚.
(一)治疗
尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可
用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗,如视网膜色素变性,先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
随着分子生物学研究的发展,人类处于后基因时代,视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。
(二)预后
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。
现在我们来说说检查,为了确诊该疾病,一般需要做什么检查呢?
内分泌功能试验 ,睾丸活检 ,B型超声波检查,一般摄片检查,脑电图检查,眼底检查,胸部平片,心血管造影.
并发症
性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。
眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。
部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。
那么,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的好评医生又有什么呢,我们来看下面的介绍。谢谢支持。
李承鑫 北京儿童医院 骨科 副主任医师
详细介绍
擅长: 从事各种儿童脊柱及肩胛畸形的治疗,先天性四肢畸形、胫骨假关节及肢体不等长等,擅长 。
徐宏文 广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 骨科 外科部副主任 骨科主任
详细介绍
擅长: 脊柱侧弯,脊柱先天性畸形,脊柱肿瘤,脊柱结核,脊柱骨盆骨折。12580或114电 。
陈瑾瑛 上海新华医院 小儿骨科 主任医师
详细介绍
擅长: 小儿骨与关节先天性发育畸形,小儿创伤诊治及功能重建
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