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酸性鞘磷脂酶缺乏症(Acid sphingomyelinase deficiency,ASMD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的SMPD1基因中的双等位基因致病变异体引起,使酶活性下降甚至缺失,从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病,又称为尼曼匹克病。
根据SMPD1基因突变所致神经系统受累程度的不同,将ASMD分为A型、中间型、B型3类。
- 最常见的A型又称为急性婴儿神经型,主要累及中枢神经系统,起病急,预后差,临床常表现为肝脾肿大、发育停滞、进行性加重的神经退行性变等,部分患儿眼底黄斑部可见特征性樱桃红斑,患儿多在3岁内死亡。
- B型为内脏型,多不累及中枢神经系统,预后较好,部分患者可存活至成年,病变可累及全身多脏器及系统,目前已报道的特征性改变有:肝脾肿大、肺间质性改变、骨质破坏、视网膜红斑、血象改变及血脂异常等。
- 中间型又称为婴儿神经内脏型,患儿可见脏器受累及进行性神经系统恶化表现,病情进展及严重程度介于A、B型之间。
使用重组人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代疗法适用于儿童和成人ASMD的非中枢神经系统表现。Robin H. Lachmann等一项正在进行的开放性长期研究(NCT02004704)评估了olipudase alfa在成年ASMD患者中的安全性和有效性,日前发表在《ORPHANET J RARE DIS》。
该方案首先在一项为期6个月的Ⅰb期研究中进行评估,研究对象为5名患有慢性ASMD的成年人,初始剂量为0.1mg/kg,随后每两周逐步增加剂量,达到3.0mg/kg的目标剂量。目前分析显示,经过6.5年的olipudase alfa酶替代治疗后,多项临床相关疾病参数和持续的安全性方面都有进展性改善。
参考文献:
Lachmann Robin H,Diaz George A,Wasserstein Melissa P et al. Olipudase alfa enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): sustained improvements in clinical outcomes after 6.5 years of treatment in adults.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 94.
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