“早期诊断对于VHL综合征患者至关重要，”张进传授指出，早期诊断和干涉可以或许延缓疾病进展，保护器官功能，进步患者的生活质量。他举例解释，假如患者视网膜血管瘤较小，眼科大夫可以经由过程激光等简单方法处理，避免掉明。一旦血管瘤较大年夜，这些简单办法就很难处理。

VHL综合征，又称希佩尔-林道综合征，是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病。

5月23日是肾脏关爱日，上海的泌尿科专家张进传授当日在接收记者采访时表示，在VHL综合征患者中，有40%到50%的患者会出现肾脏肿瘤和囊肿。在遗传性肾癌中，VHL综合征是发病率最高的一种。

“VHL综合征的遗传规律是常染色体显性遗传。这意味着，VHL基因致病变异的携带者有50%的概率将变异传递给后代。”张进传授指出，在治疗策略上，与VHL综合征相干的肾癌与通俗肾癌也不合。对于通俗肾癌，一旦发明平日会积极干涉，急速手术。

张进传授解释，VHL综合征导致的肾脏肿瘤平日是多发的。对于VHL综合征相干的肾脏肿瘤，治疗原则是当肿瘤直径达到3cm阁下时才推敲手术。“这是为了寻找一个均衡点，即：在降低肿瘤转移风险的同时，尽可能削减手术干涉，因为每次手术都邑导致肾功能进一步降低。”他表示。

“经由过程这种方法，在包管肿瘤控制的前提下，尽可能均衡肾功能。”这位专家说，今朝VHL综合征相干肿瘤的治疗重要进展在药物治疗方面，比如，研究发明小分子药物HIF-2α克制剂可以或许体系性地控制肿瘤发展，它可以经由过程延缓肿瘤发展、甚至缩小肿瘤，削减外科手术的干涉，改良患者的生活质量。

“该病还存在‘早现’现象，即发病年纪有越来越早、年青化的趋势。”张进传授提示，临床上VHL综合征的早期旌旗灯号包含：肾脏肿瘤或囊肿，特别是年青患者(20岁-40岁)出现多发性肾脏肿瘤;中枢神经体系肿瘤，如小脑或脊髓的血管母细胞瘤;视网膜血管瘤、胰腺肿瘤和囊肿以及肾上腺嗜铬细胞瘤。

据悉，基因检测是最终明白诊断VHL综合征的“金标准”。假如在外周血中检测到VHL基因致病突变，即可确诊。对于VHL综合征患者的家族成员，经由过程基因检测可以筛查出基因突变携带者，即使他们今朝没有表示出肿瘤。

对于VHL综合征家系治理，张进传授指出，可对基因突变携带者，建立档案，进行经久规律地跟踪随访，让携带者按期进行相干检查。这有助于在疾病早期就发明问题，实现早发明、早诊断、早治疗，从而获得更好的后果。

张进传授提示，假如"大众,"困惑患有VHL综合征，应选择到设有VHL综合征诊疗中间的病院就诊。今朝由北京大年夜学第一病院牵头在北京、上海、广州和成都建立了四个中间，这些中间的大夫对该病的熟悉和综合处理才能相对较强。

在采访中，记者懂得到，上海的“惠平易近保”处所性普惠保险等的支撑可以赞助患者降低付出比例。张进传授表示，对于须要经久用药的患者而言，等待能有更多政策支撑，进一步减轻患者的经济压力。

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