深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 无冠状动脉疾病或结构性心脏病的猝死与心脏骤停，常与心肌兰尼丁受体（RYR2）功能异常密切相关。此前已知 RYR2 功能获得性变异会导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT），表现为运动诱发的室性心律失常；而 2021 年首次报道的钙释放缺陷综合征（CRDS）则由 RYR2 功能缺失性变异引起，同样可导致恶性室性心律失常，但长期以来其诊断依赖于可及性极低的体外功能试验，大量不明原因猝死家族无法得到明确病因。2024 年提出的 burst 起搏激发试验为 CRDS 提供了潜在的临床诊断手段，但其临床有效性尚未得到验证。 近日，发表在JAMA Cardiol杂志上的一项研究，首次将该试验应用于临床，成功诊断了一个有着 5 代不明原因猝死史的法裔加拿大家族，为 CRDS 的临床诊疗带来了里程碑式的进展。 该研究于 2024 年 6 月至 2025 年 3 月在加拿大蒙特利尔心脏研究所的多学科心脏遗传诊所开展，通过整合临床、遗传与功能数据，对这个跨越 5 代、多名成员在 9-70