全球已知的7000多种罕有病中，只有约5%拥有有效治疗手段1，而在中国，这一实际落在跨越2000万罕有病患者身上2，意味着无数家庭经久被困在“无药可用”的地步。

1型神经纤维瘤病(NF1)的患者曾经久身处这片空白之中。NF1是一种罕有的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期确诊，病程常延续至成年，可导致全身多体系受累3,4。多达50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，严重影响患者的身心健康4,5。

直到2023年9月，阿斯利康研发的神经纤维瘤立异药物弥补了这一治疗空白，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的NF1-PN儿童患者6。2026年3月，该药适应症进一步拓展，获批用于该人群的3岁及3岁以上儿童及成人患者，构建起从儿童到成人的全生命周期治理闭环7。

与此同时，为了让立异疗法真正落地，惠及更多患者，阿斯利康还积极联动多方力量，推动NF1诊疗路径标准化：助力青岛构建儿童NF1的全病程治理体系，并支撑推动NF1诊疗的疾病教导工作;助力推动NF1卓越诊疗中间建立，缓解“看病难”问题，让更多患者切实受益于罕有病范畴的规范诊疗成果。

本年20岁的NF1患者堂墨在谈及本身一路跨越生命难关的经历时，曾写诗：“岂惧风高迷瘴路，且披星斗作征衣。”他14岁时发明体内有特别的“疙瘩”，之后逐渐长大年夜并开端榨取神经和肌肉，影响外不雅。那时的他有幸参加临床实验并接收治疗，四个月后，瘤体逐渐缩小，他顺利参加高考并考入幻想大年夜学。

在堂墨的生活轨迹里，我们得以看到，对于患有可能伴随毕生的基因性罕有病的患者而言，“全生命周期治理”毕竟意味着什么：它不仅是医学上的治疗闭环，而是让一小我在人生的不合阶段都从新拥有可能性——上学、求职、成家、介入社会并创造价值。这也恰是“健康中国”所倡导的“推动从以治病为中间向以健康为中间改变”的核心内涵表现。

而从更宏不雅的视角来看，罕有病治疗的冲破也正在推动基本科研、药政审评和医保体系的协同进步。作为健康中国2035的重要攻坚范畴， 罕有病诊疗晋升、保障体系完美早已被明白纳入国度健康成长计谋，而在“十五五”筹划开局之年的2026全国两会时代，罕有病立法、专项保障、产事业协同成长等议题再度成为核心。可以预感的是，在多方的合营尽力之下，罕有病防治事业将更进一步，慢慢照进每一位罕有病患者的生命之中。

01从空白到闭环，全生命周期治理助力患者回归社会

NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表示为皮肤多发牛奶咖啡斑、斑点、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。更值得存眷的是，该疾病可累及全身多个体系，疾病包袱严重。临床不雅察发明，多达50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，PN也可能涌如今患者成年后，并持续发展、体积增大年夜，同时伴发苦楚悲伤、外形畸形、肌肉无力等多种致残性症状4,5，严重影响着患者的身心健康。更严重的是，8%-13%的NF1患者可能恶变 ，五年生计率不足50%，这也是导致NF1患者逝世亡的重要原因之一。8

而这些症状往往自幼浮现，并持续毕生。NF1患者从童年到成年都须要贯穿平生的疾病治理与医疗支撑。深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中间传播部主任邹杨在谈及成人NF1患者的包袱时表示：“对于成人NF1患者而言，经久的疾病进展往往导致严重的疾病包袱，而现有治疗手段仍然异常有限，存在巨大年夜的未被知足需求。“

阿斯利康推动罕有病诊疗与家当协同进级

也恰是以，NF1的治疗目标正在产生深刻变更——从单一控制疾病进展，转向贯穿儿童到成人的全生命周期治理;从短期生计，迈向经久生活质量与社会价值的重建。

环绕这一目标，NF1诊疗也在慢慢形成以循证研究、临床规范与真实世界证据为支撑的体系化路径。自2023年以来，阿斯利康结合多家临床中间持续推动这一体系的建立与完美：在儿科范畴提议前瞻性的多中间真实世界研究，进一步验证立异药物对于NF1-PN患儿的真实临床有效性与安然性，弥补本土实践证据9;与此同时，成人治疗范畴的冲破同样基于严谨的全球多中间的临床研究成果，中国多个中间介入个中并供献重要数据。

02不仅是花费和投入，更是对医药产事业与健康中国的经久投资

一向以来，在生物医药的贸易世界里，罕有病都被视为“投入产出比”掉衡的范畴：研发成本高、患者人群少、市场空间有限。然而，当我们真正计算罕有病的卫生经济学时，我们会发明，对罕有病范畴的构造，不再是纯真的医疗投入，而是兼具社会经济价值与家当价值的经久投资。

参考文献

从社会经济价值来看，罕有病多为遗传性疾病。假如缺乏及时干涉，不仅会明显增长家庭的经久照护包袱，也会持续消费大年夜量医疗资本。正如全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威所指出的，以前很多罕有病患者确诊往往须要辗转多家病院、耗时数年，耽搁治疗机会。而经由过程早期筛查、早期干涉和经久规范治疗，不仅可以或许削减并发症的产生，还能赞助患者回归社会、介入劳动，在降低整体医疗支出的同时释放患者的人力本钱价值。

家当价值层面，罕有病药物研发往往依附基因编辑、精准靶向等前沿技巧，这些技巧的冲破不仅能解决罕有病的治疗难题，其技巧红利还有可能外溢到肿瘤、自免疾病等更大年夜患者群体的药物研发中，带动全部生物医药家当的立异进级。与此同时，中国拥有全球最大年夜的人口基数，以及“高性价比+高效力”的临床研究体系，并且在基因/细胞治疗等前沿技巧已实现关键冲破，在罕有病立异范畴占据“弯道超车”的独特优势。蔡威在2026年两会时代提出，推动罕有病范畴成长须要实现“家当与事业双轮驱动”：一方面经由过程政策支撑与家当立异加快药物研发冲破，另一方面持续完美诊疗体系和患者保障机制，让立异成果真正惠及患者。

这一思路与“十五五”筹划强调的“保持立异驱动”、“培养强大年夜将来家当”慎密呼应，罕有病范畴的精准医疗和基因技巧，恰是新质临盆力的重要构成部分。

也恰是以，罕有病正逐渐被视为推动医药立异的重冲要破口。环绕这一范畴，各方也在赓续加大年夜投入。例如，加快设立罕有病专项基金，完美多层次医疗保障体系，加强罕有病科普与筛查，同时推动产学研协同立异。全国政协委员、对外经济贸易大年夜学保险学院副院长孙洁建议，经由过程医保、贸易保险和专项基金等多种机制形成多层次保障体系，以进一步缓解患者用药包袱。

家当曙光之下，同样须方法先企业的实践与引领。而持续在罕有病范畴加大年夜投入的阿斯利康，正抓住这一机会，不仅成功将多款新药引入中国，将来5年筹划在中国引入10款以上新产品或新适应症，其还扮演着“立异催化剂”和“生态共建者”的角色：经由过程将全球前沿的研发经验、全周期治理理念与本土宏大年夜的临床资本和立异需求相结合，阿斯利康正助力中国罕有病药物研发、诊疗更进一步，甚至向全球输出中国筹划。

当NF1患者慢慢实现“病有所依、医有所药”时，更多罕有病患者也将迎来曙光。那些赓续被创造的“首个”，意义早已超出一款药物本身——它既是对生命平等的践行，也是对家当立异的推动，更是对“健康中国”的有力回应。

跟着循证证据赓续完美，国内关于NF1的体系研究、临床路径摸索以及专家共鸣也在持续推动。NF1的治疗理念从控制或延缓病变进展，慢慢迈向改良生活质量、实现全生命周期的持续治理。而在这一过程中，罕有病治疗的意义也在被从新定义——不仅是延长生命，更是赞助患者从新回归社会、实现自我价值。

Needs of people with rare diseases that can be supported by electronic resources: a scoping review

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