罕见发育障碍是一组在胚胎期或早期发育阶段出现并改变发育轨迹的疾病。其病因涉及多种因素，包括罕见的破坏性遗传变异、常见遗传变异以及环境因素。早产作为一个重要的环境因素，在发育障碍的表型表达中可能发挥着关键作用。尽管早产本身在普通人群中的发生率较高，且常伴随发育迟缓等后遗症，但关于早产与遗传变异如何在发育障碍中相互作用的了解仍十分有限。在那些已怀疑存在遗传因素的儿童中，早产可能通过与环境及遗传背景的复杂交互，影响患者的临床表型表现和发育轨迹。此外，遗传因素本身也可能通过母体或胎儿的途径参与早产的发生风险。因此，深入探究早产与遗传变异之间的关联，不仅有助于阐明发育障碍的病因机制，还能为临床诊断、预后评估和家庭咨询提供更全面的依据。 本研究利用了来自临床测序招募的两大队列数据，包括Deciphering Developmental Disorders研究的13401名先证者以及Genomics England 10万基因组计划中8311名表型类似的先证者，总计21712名发育障碍患者，其中约16%为早产儿。早产定义为妊娠不满37周分娩，并进一步按照世界卫生组织标准分为极早产、非常早产和中度早产

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