20岁的小林原本身体健康，喜欢运动，但近一年逐渐出现活动耐力下降和心悸，爬楼或快走时明显气促，甚至曾因头晕差点晕倒入院。检查发现心电图有心律失常和左室肥厚征象，超声心动图提示双心室扩大、射血分数降低，胸片显示心影增大，心衰标志物显著升高。医生排除了冠心病、心肌炎、甲状腺疾病等继发性原因，心内膜心肌活检亦未发现炎症或特异性病变，基因检测未提示致病突变。

最终，小林被诊断为特发性扩张型心肌病。医生给予ACEI、β受体阻滞剂、利尿剂等标准药物治疗，并进行心律监测和对症支持。经过规范化治疗后，他的症状逐渐缓解，运动耐力改善，心功能趋于稳定。虽然疾病不可逆，但在长期管理与随访下，他的生活质量明显提高。

分型

扩张型心肌病（DCM）是以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍为主要特征的一类疾病，其中约一半的病例病因不明，被称为特发性DCM。在这些患者中，通过家族史询问和一级亲属筛查发现，约20%～35%的患者存在基因突变和家族遗传背景，被定义为家族性扩张型心肌病（FDCM）。

致心律失常性右室发育不良/心肌病（ARVD/C）属于一种非炎性、非冠状动脉性心肌病，其病理特征是右室心肌逐渐被脂肪或纤维脂肪组织取代，导致右室弥漫性扩张和收缩功能减弱。临床上主要表现为心律失常、心力衰竭和心源性猝死。

限制型心肌病（RCM）则主要由于室壁僵硬造成严重的舒张期功能障碍和心室充盈受限，表现为以右心为主的全心衰。其特点是心室不扩张、室壁厚度正常，且左室收缩功能多正常。病因可以是特发性、家族性，也可继发于系统性疾病，但临床上常指特发性或家族性RCM。

左室致密化不全（LVNC）是一种以左室心肌小梁明显突出及小梁间隐窝深陷为特征的心肌病，患者常出现收缩和舒张功能障碍、传导异常以及血栓栓塞事件。孤立性LVNC是指在不伴随其他心脏或非心脏先天性畸形的情况下发生的LVNC。

遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变（hATTR）由TTR基因突变引起，异常的转甲状腺素蛋白沉积于多个组织器官，引发系统性淀粉样变性，主要表现为进行性外周神经病变和心肌病，遗传方式为常染色体显性遗传。

临床表现

特发性心肌病的临床表现有心力衰竭、胸痛、低血压、晕厥、心源性猝死、 心律失常和血栓栓塞等。遗传性 ATTR 还会有心脏外的表现，如周围神经病、自主神经病和胃肠道症状等。

诊断

扩张型心肌病的诊断需要结合影像学、心电学、实验室检查及病理学等多方面证据。X线检查常提示心影普遍增大，呈球形改变，部分患者表现为左心室、左心房或右心室扩大，伴随肺淤血、肺间质水肿及胸腔积液。心电图可显示多种心律失常及心房、心室增大。超声心动图是关键检查手段，可直观反映心脏大小、结构和功能，包括心腔扩大、室壁运动异常、心室舒张功能障碍及心内膜增厚等特征性表现。

实验室检查方面，心力衰竭标志物如脑钠肽（BNP）和N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平升高，提示心衰存在。基因检测可发现相关致病基因突变，有助于明确诊断、分型及评估预后。必要时行心内膜心肌活检，可直观观察心肌病理学改变，为诊断和鉴别诊断提供重要依据。

总体而言，扩张型心肌病的诊断依靠临床表现结合多项辅助检查，其中以超声心动图和基因学检测最具特异性，心内膜心肌活检则在疑难病例中提供确证。

治疗

特发性心肌病的治疗策略主要包括药物治疗、器械/消融治疗以及外科手术治疗，选择方式需根据患者的病因、心功能状态、心律失常的严重程度以及是否进入终末期心衰等情况综合评估。

药物治疗是基础手段，对于射血分数降低的患者，应采用标准的改善预后的药物方案，同时配合利尿剂、血管活性药物以及必要的抗心律失常和抗凝治疗。针对遗传性ATTR，目前已有TTR稳定剂氯苯唑酸（tafamidis）获批应用，Ⅲ期临床研究证实其可降低患者病死率。

器械与消融治疗主要用于严重心律失常的控制，室性心律失常可考虑射频消融，而符合指征的患者可植入心脏复律除颤器（ICD）或行心脏再同步化治疗（CRT），以降低猝死风险并改善心功能。

对于在药物及器械等治疗下仍进展至终末期心衰的患者，心脏移植是最终可行的治疗选择。总体而言，治疗目标是延缓病程进展、降低死亡风险、改善生活质量，而预后与患者基因背景、心功能情况、心律失常严重程度及治疗干预效果密切相关。

参考文献：

[1] Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies. Eur Heart J, 2008, 29(2):270-276.

[2] Burkett EL, Hershberger RE. Clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol, 2005, 45(7):969-981. 

[3] Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J, 2010, 31(7):806-814. 

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