脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，主要由于存活运动神经元1基因（SMN1）突变导致脊髓运动神经元退化，表现为全身肌张力低下、无力及萎缩。随着疾病修饰治疗（DMTs）问世，尤其是早期开始治疗的新生儿患者，SMA的预后显著改善。新生儿筛查（NBS）使得SMA患者可以在临床症状出现前被诊断，但这也带来了临床上如何快速、准确监测和评估这些新生儿的挑战。传统的神经学检查工具多较为繁琐，部分项目不适用于SMA早期的特征识别，因此开发一种针对SMA特征的简化检查工具迫在眉睫。

本文介绍的“SMA NNE”（Spinal Muscular Atrophy Neonatal Neurological Examination）是一种基于已有的哈默史密斯新生儿神经学检查（HNNE）及其针对松软婴儿的附加模块，结合SMA新生儿中最常见异常表现精选出的13项指标，形成的简化版神经学筛查工具。该工具结构直观，操作简便，具备高度的观察者间一致性，且能够有效区分无症状、轻微症状及明显症状的新生儿，为临床及随访提供重要支持。

本研究纳入通过新生儿筛查确认诊断的25例SMA新生儿（其中包括13例无症状、5例轻微症状及7例明显症状），开展了基于HNNE和针对婴儿的附加模块的神经学评估。研究团队筛选出在SMA新生儿中最常见的临床异常表现，最终确定13项关键检查指标，包括姿势、上下肢肌张力、头部控制、震颤、肌腱反射、反引力运动、呼吸模式、吮吸及吞咽功能等。为了方便临床应用，采用三栏式筛查格式设计：中间栏显示正常参考范围内的表现，左右两侧则标示出异常预警信号。此设计简化了评分过程，提高了临床医生对异常结果的识别敏感度。工具由经验丰富的儿科神经科医师和理疗师操作，评估了工具的观察者间一致性及与原始完整量表的相关性。

结果显示，所有具有明显症状组新生儿均表现出姿势、肌张力、震颤及肌腱反射异常，同时伴有反引力运动减少和异常呼吸模式。轻微症状组则主要表现为反射异常（100%），部分伴有震颤和轻度低张力。无症状组表现均在正常范围内。观察者间一致性极高（ICC=0.947，95%CI），且新工具与完整量表分类结果完全一致（Cohen's kappa=1.0）。使用SMA NNE，临床医生能够在3分钟内完成评估，便于多次追踪随访，及时捕捉症状变化。

图：SMA NNE的最终表现形式

总之，SMA NNE的开发实现了针对SMA新生儿的神经学筛查工具的简化与专一化。相比传统的HNNE及附加模块，SMA NNE聚焦于与SMA相关的核心表现，剔除了中枢神经系统异常的干扰项，从而提高了对SMA早期症状的敏感性和实用性。该工具支持临床加速对症状出现的诊断和干预，尤其适用于资源有限或时间紧张的临床环境。未来可结合神经生理及生物标志物评估，进一步提升诊断与预后判断的准确性。此外，SMA NNE的结构化设计有助于帮助非神经科医生快速掌握技能，推动SMA新生儿筛查后标准化管理的实施。

原始出处

Mercuri E, Coratti G, Cutrona C, et al. Development of the "SMA NNE," a short neonatal neurological examination for newborns with spinal muscular atrophy. Eur J Pediatr. 2025;184(9):562. Published 2025 Aug 19. doi:10.1007/s00431-025-06382-4

Tags： Eur J Pediatr：新生脊髓性肌萎缩症（SMA）神经学筛查工具——SMA NNE的开发与应用