老王，52岁，是一位货车司机，平时身体硬朗。三年前，他开始觉得走路不稳，尤其在转弯或下车时会摇晃，像“喝了酒”一样。起初家人以为是疲劳或颈椎病，劝他休息几天就好。然而，症状不但没有缓解，还逐渐加重——他发现自己的手越来越笨拙，扣纽扣、夹菜都不利索，有时还会出现说话含糊、发音不清的情况。半年后，新的问题出现了：每天频繁想上厕所，但每次排尿都很费力，有时甚至需要蹲半天才能尿出一点点。偶尔，他还在驾驶中突然出现强烈的头晕和眼前发黑，被迫紧急靠边停车。

老王到当地医院做了头颅 MRI，提示小脑和脑干轻度萎缩。经过进一步的神经内科评估，体检发现：小脑性共济失调：指鼻试验不准，走直线困难；锥体外系症状：肌张力增高，动作缓慢；自主神经功能障碍：直立性低血压，膀胱排空不全。结合病史、体征及影像学表现，医生高度怀疑多系统萎缩（MSA）。后续排除其他可逆性病因后，最终确诊为 MSA-C 型（以小脑共济失调为主）。

临床表现

MSA临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合。MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合征为主的患者为MSA-C型。

MSA的平均发病年龄为56.2岁，46%~61%的患者以运动症状起病，23%~43%的患者以自主神经功能障碍起病，也可同时起病。早期出现进展性的严重自主神经功能障碍是MSA的主要特征，并影响患者的生存期。

该病进展迅速，约50%的患者在运动症状出现后3年内行走依赖助行器或需要家人扶持，60%的患者5年后需要轮椅，6~8年后患者通常完全卧床。我国最近的研究数据显示MSA患者的中位生存期约为6年。MSA常见的死因包括呼吸道感染和猝死。

辅助检查

诊断

目前MSA的诊断主要参考2022年MDS提出的诊断标准和2017版多系统萎缩诊断标准中国专家共识，结合我国MSA的相关临床研究，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱可能的MSA。

1. 神经病理确诊的MSA：尸检病理结果显示中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有α-突触核蛋白阳性的包涵体，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。

2. 临床确诊的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现。

3. 临床很可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除性的临床表现。

4. 前驱可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征（准入标准），同时具有至少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现。

治疗

目前的治疗以对症治疗为主。尽管有一些有效的对症治疗，但潜在的不良反应、疾病的进展等因素限制了这部分药的使用。目前越来越多的疾病修饰治疗正在开展中。

参考资料：

[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会，帕金森病及运动障碍学组. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识（2022）. 中华神经科杂志，2023，56(01):15-29.

[2] 张含,李楠楠,张新宁,等.多系统萎缩治疗研究进展[J].临床神经病学杂志,2023,36(06):474-479.

Tags： “走路像喝醉”“坐着也会头晕”“上厕所越来越难”——52岁男子的神秘病，竟是神经系统中“最凶”的一种退行性疾病！