【亮点归纳】 SDR42E1是一种重要的短链脱氢酶/还原酶，参与维生素D及类固醇代谢，调节肠道维生素D吸收。 CRISPR/Cas9介导的SDR42E1敲入突变体HCT116细胞展示了胆固醇和维生素D代谢途径的转录及蛋白质表达明显紊乱，影响细胞存活。 SDR42E1功能的缺失与肿瘤相关信号通路异常密切相关，提示其在维生素D缺乏相关疾病及癌症治疗中具有潜在靶点价值。 维生素D作为一种多效性激素，不仅是钙磷代谢与骨骼健康的核心调节因子，还广泛参与免疫调节等多重生理过程。尽管阳光照射和膳食摄入为其提供了广泛来源，但全球范围内维生素 D 缺乏现象仍极为普遍，而其背后复杂的遗传调控机制尚未完全明确。 体内合成维生素D涉及到胆固醇代谢前体如7-脱氢胆固醇和8-脱氢胆固醇，在经过肝脏的羟化作用后转化为活性形式1,25-(OH)₂-D。此过程中的吸收与代谢需要依赖于多种转运蛋白（例如ABCC2、SLC7A5等）及代谢酶（如CYP2R1、CYP27B1、CYP24A1等）。SDR42E1作为一种短链脱氢酶/还原酶家族成员，具有潜在的氧化还原活性和类固醇二氢异构化酶活性，对脂质和固醇代谢至关重要。先前的大

Tags： SDR42E1基因调控维生素D代谢与癌症机制的新发现 —— 基于 CRISPR/Cas9 模型的多组学研究