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26岁的小周,外表阳刚、身体健壮,婚后与妻子备孕两年却始终没传来好消息。起初两人以为是“压力大”“时机不对”,直到亲戚提醒去查查“男方问题”,小周才忐忑地去了医院。可当“无精症”三个字出现在检查报告上时,小周彻底懵了。怎么可能?他从小身体不错,声音粗、长得快,还比同龄男孩早长胡子,怎么会无精呢?
带着疑问,小周被转诊至内分泌科。在医生的追问下,他回忆起自己一直存在的一些“奇怪情况”——成年后身高早早停止增长,体毛比常人多,脸上总爱长痘,情绪起伏也很大。医生敏锐地意识到这并不寻常,随即完善了性激素、肾上腺功能及基因检测。
背后竟是因为基因突变
通过全面的检查与基因分析,医生终于揭开了小周多年健康问题的真相——21羟化酶缺乏症(21-OHD)。
基因检测显示,小周携带CYP21A2基因第2号内含子的I2g纯合突变。这一基因突变导致肾上腺皮质功能异常,使21羟化酶活性丧失,从而引发一系列激素紊乱。长期高水平的雄激素(雄烯二酮和硫酸去氢表雄酮)反馈抑制了垂体促性腺激素(LH、FSH)的分泌,造成了无精症和性腺发育异常。此外,MRI影像检查还提示双侧肾上腺增生,进一步印证了这一诊断。

女性多发
21-OHD 是先天性肾上腺增生症中最常见的一类,约占先天性肾上腺增生症的95%,主要是由于CYP21 的缺乏导致肾上腺糖皮质激素和(或)肾上腺盐皮质激素合成障碍而反馈性引起ACTH分泌增加,从而导致肾上腺增生、肾上腺来源的雄激素增多。
21-OHD根据临床表现和激素水平可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型。21-OHD是常染色体隐性遗传疾病,但女性发病率明显高于男性。
临床表现
21羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床表现因CYP21基因变异导致的酶活性下降程度不同而有所差异,主要分为以下三种类型:
1.失盐型(酶活性完全缺失):
新生儿期即表现为肾上腺危象,如低钠血症、高钾血症和低血压,严重者危及生命。
2.单纯男性化型(酶活性保留1%~2%):
可合成少量醛固酮,避免新生儿肾上腺危象,但由于雄激素过高,患者可表现为性早熟,骨龄超前,成年后身高明显低于同龄人。
3.非经典型(酶活性保留20%~60%):
-
男性患者:临床症状较隐匿,性功能通常不受影响,但雄激素过高可能导致不育,常因成年后不育就诊。常见原因包括睾丸肾上腺残余瘤(TARTs)和促性腺激素分泌被反馈抑制,导致睾丸功能受损及生精障碍。
-
女性患者:青春期可能表现为月经紊乱(如闭经、月经稀发)和不孕,较男性患者更容易被发现和确诊。
治疗
21-OHD 的治疗目标是通过补充糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌,从而减少肾上腺分泌过多的雄激素,恢复正常的促性腺激素分泌水平,以改善男性患者的生精功能和女性患者的排卵功能。
对于非经典型21-OHD患者,糖皮质激素替代治疗是主要的治疗手段,常用药物包括强的松(每日 5.0~7.5 mg,分 1~2 次口服)、强的松龙(每日 3~7 mg,分 1~2 次口服)或地塞米松(每日 0.25~0.50 mg 口服)。治疗过程中需定期监测患者的性激素水平,随时调整糖皮质激素的剂量以优化疗效并尽量减少副作用。
早期干预和长期随访是治疗的关键。通过及时补充糖皮质激素,不仅可以改善患者的生精功能,还能有效提高生育能力。总之,治疗应以个体化为原则,根据患者病情的变化调整治疗方案,同时加强长期随访和管理。
参考资料:
[1]Auer MK, Nordenström A, Lajic S, Reisch N. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2023;401(10372):227-244. doi:10.1016/S0140-6736(22)01330-7
[2] 李亚玲,袁刚,谢君辉.男性21羟化酶缺乏症一例[J].临床内科杂志,2022,39(08):564-565.
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