18岁的小彤（化名）最近总感觉身体不对劲。每天早晨醒来就头胀头痛，脸色红得像涂了腮红，稍微一活动就心悸气短。最让她难受的，是一洗热水澡就奇痒无比，尤其是四肢，痒到恨不得抓破皮。起初，家人以为她是压力大、内分泌失调，带她去皮肤科、神经科检查，甚至吃了不少抗过敏药、调经药，却都不见效。

直到一次常规体检，小彤的血常规化验吓到了医生——红细胞计数远高于正常人，血红蛋白、血细胞比容也异常升高！进一步完善骨髓穿刺、JAK2基因突变检测后，医生给出了明确诊断：真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV），一种骨髓造血细胞克隆性增殖导致的慢性髓系肿瘤，可致红细胞、白细胞、血小板均异常增多。

什么是PV？

真性红细胞增多症（PV）是最常见的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以高血红蛋白水平、高红细胞生成活性（即慢性应激性红细胞生成）为特征。主要影响60岁以上人群。

诊断标准

WHO（2016）真性红细胞增多症诊断标准

治疗

1．治疗目标：

PV的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防post-PV MF和（或）急性白血病转化。现阶段治疗策略主要依据患者血栓风险预后分组来加以制定。多血症期治疗目标是控制红细胞压积（HCT）<45%。

2．一线治疗选择：

（1）共存疾患和对症处理：有高血压、高血脂、糖尿病等共存疾患的患者应同时与相关科室配合积极进行相应处理，控制病情。皮肤瘙痒采用静脉放血/骨髓抑制药物常无效，由于热水洗澡可使之加重，因此，可告诫患者减少洗澡次数或避免用过热的水洗澡，阿司匹林和赛庚啶亦有一定疗效。

（2）血栓预防：由于血栓是PV患者死亡的主要原因，因此，确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林（70~100 mg/d），不能耐受阿司匹林的患者可选用口服氯吡格雷75 mg/d或双嘧达莫25~50 mg每日3次。

（3）静脉放血：一般来说，静脉放血开始阶段为每次300~450 ml，每周1次或2次，HCT降至正常（<45%）后可延长放血间隔时间，以维持红细胞数正常的状态。HCT>64%的患者初期放血间隔期应更短，体重低于50 kg的患者每次放血量应减少，对于有心血管疾患的患者放血应采用少量多次的原则。

（4）降细胞治疗：血栓预后分组为高危患者应予降细胞治疗。血栓预后分组为低危组患者，出现对静脉放血不能耐受（反复出现放血后晕厥、有血液恐惧症或静脉通路非常困难）或需频繁放血、有症状或进行性的脾脏肿大和持续性（3个月）白细胞计数>20×10 9/L亦应采用降细胞治疗。 

3．二线治疗选择：

约25%的患者在用羟基脲治疗期间可出现耐药或不耐受，20%~30%的患者有干扰素治疗不耐受，这些患者可采用二线治疗。

参考资料：

[1]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）. 中华血液学杂志，2022，43(07):537-541.

[2]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）. 中华血液学杂志，2016，37(04):265-268.

Tags： 红光满面、皮肤瘙痒、脸红如醉？18岁女孩被查出“血太多”！竟是罕见血液病在作祟！