20岁的阿浩，原本是班上的“活跃分子”，性格开朗、思维敏捷，课业成绩优异，还热衷打篮球、组织活动。然而进入大三后，老师和同学逐渐发现他变了——上课开始走神，记忆力明显下降，连最爱的篮球也不再参与。期末考试时，他甚至连简单的问题都答不出来，整个人变得沉默寡言，表情呆滞。家人以为他是“学业压力大”，安排他休学回家静养。然而短短几个月内，他的状态急转直下——走路开始不稳，说话含糊，甚至频繁跌倒，情绪也变得焦躁易怒，还出现了幻觉和妄想。

多次就诊未果，直到一次神经科门诊，医生注意到他的动作迟缓、肌肉偶有不自主抽动，便安排了脑电图和MRI检查。结果显示脑电图出现典型的周期性三相波，DWI序列可见双侧基底节及皮质区呈花边样高信号。进一步脑脊液检查中，RT-QuIC检测阳性，14-3-3蛋白升高，最终确诊为克-雅病（Creutzfeldt-Jakob Disease，CJD）——一种罕见但进展迅速的朊病毒病。

什么叫克-雅病？

克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD），俗称疯牛病，是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。按照国际发病率（1~2）/100 万计算，我国克-雅病每年发病约1400~2800例。在报道的中国人群中，克-雅病可见于成人各年龄段（18~87 岁），中位年龄 60 岁左右，好发于50~70 岁。

临床表现

克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease, CJD）是一种罕见的致死性神经退行性疾病，多呈亚急性起病，偶尔也可急性起病，表现为卒中样发作，随后迅速进展。典型首发症状为快速进展性痴呆，常无明显诱因，在短时间内出现认知障碍，如记忆力减退、判断力和注意力下降，并迅速发展为全面性痴呆。肌阵挛是其特征性表现之一，常在声光刺激下诱发，为突发、短暂的肌肉抽动。早期还可出现精神症状，包括情感淡漠、兴趣减退、抑郁、焦虑、易激惹、人格改变，甚至幻觉与妄想。此外，视觉障碍较为常见，表现为视力下降、视野缺损、复视、视物变形，严重时可出现皮质盲或Anton综合征。

随着疾病进展，可出现小脑功能受损症状，如共济失调、步态不稳、构音障碍和眼球震颤。锥体外系症状表现为动作迟缓、肢体震颤和肌强直，而锥体系受累可导致反射亢进、病理征阳性和肌肉痉挛等体征。此外，部分患者还可出现非典型症状，如言语障碍、头晕、头痛、睡眠障碍（如嗜睡或失眠）、肢体麻木或无力、自主神经功能紊乱、肌萎缩、假性延髓麻痹，以及脑神经损害（如动眼神经、三叉神经、前庭蜗神经受累）和各种肌张力障碍（如舞蹈症、眼睑痉挛、手足徐动症）等。

总体而言，克-雅病的临床表现以快速进展性痴呆为核心，常伴随肌阵挛、小脑和锥体/锥体外系受累所致的多系统神经症状。疾病进展迅速，多数患者在1～2年内死亡，少数病例可于数月内进入终末期。

诊断

克-雅病的检查主要包括以下几方面：

一、实验室检查

RT-QuIC：检测脑脊液或皮肤中的PrP^Sc，是目前较为敏感和特异的检测方法。

脑脊液分析：常规和生化检查多无明显异常，部分患者蛋白轻度升高。

14-3-3蛋白和总tau蛋白：总tau显著升高，14-3-3蛋白为常用辅助诊断标志物。

其他标志物：如神经丝轻链蛋白、S100b、α-突触核蛋白等，仍在研究中。

二、脑电图

可见特征性周期性三相波或棘慢波，是重要辅助诊断工具。

三、影像学检查

MRI（特别是DWI/FLAIR序列）可见皮层“花边征”或基底节区高信号，有助于早期诊断。

四、PRNP基因检测

用于确认遗传型CJD或排除其他朊病毒病。

五、组织病理学

检测脑组织中的PrP^Sc是确诊的金标准，需通过免疫染色或免疫印迹完成。

治疗

克-雅病无特效治疗方法，目前仍以对症治疗（肌阵挛），并发症治疗（肺炎、压疮等），支持治疗（加强护理，保证营养等）维持生活质量，患者常在数月内死亡。

参考资料：

1]Chen Bin,Zhang Shan,Xiao Ying,Wu Yingman,Tang Weiting,Yan Limin,Zhang Zhengxue,Qin Shengquan,Dai Mingming,You Yong. Genetic Creutzfeldt-Jakob disease shows fatal family insomnia phenotype.[J]. Prion,2021,15(1):

[2]Čiauškaitė Julija,Puleikytė Ieva,Jesmanas Simonas,Jurkevičienė Giedrė,Vaitkus Antanas,Rastenytė Daiva. Creutzfeldt-Jakob disease with neuroleptic malignant syndrome.[J]. Clinical case reports,2021,9(8):

[3]克-雅病中国诊断指南2021，中华神经科杂志, 2022,55(11) : 1215-1224

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