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反复发烧、肚子疼十几年,连阑尾都切了!男子最后确诊:是一种遗传病在作祟!

来源 2025-06-02 12:13:19 医疗资讯

30岁的阿强从小就体质“古怪”——几乎每个月都要发烧、肚子痛一次。每次都烧到39℃以上,腹痛难忍,过两三天又莫名其妙自行缓解。家人以为是胃肠炎、阑尾炎、肝火旺、免疫差……这些年他看遍了消化科、免疫科、感染科,甚至还在一次“怀疑阑尾炎”的急诊中动了手术,却发现术中阑尾根本没问题!奇怪的是,这些发作常常来得突然,没有明确诱因,也不伴随咳嗽、流涕等上呼吸道症状,抗生素基本无效,发作期间体检多提示白细胞增高、C反应蛋白升高,但一发作结束一切又恢复正常。

直到一次求诊于一位风湿免疫科专家,医生敏锐地追问:“家里还有人这样吗?”阿强回忆,父亲年轻时也总是“莫名发烧、腹痛”,但从没查出原因。医生当即怀疑是一种罕见的遗传性自炎症疾病——家族性地中海热(FMF)。经过MEFV基因检测,果然发现阿强携带典型致病突变,确诊为FMF。

家族性地中海热

家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因 MEFV 位于 16p13.3。临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现,亦可以淀粉样变为首发症状。

临床表现

家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever,FMF)临床表现分为1型和2型。

1型以反复发作的炎性反应和浆膜炎为特征,主要表现为发热、腹痛和关节炎。发热常为突然发作,持续1~3天,可由寒冷、剧烈运动、感染、手术等诱发因素触发,随后自行缓解。腹痛是最常见的症状,约95%患者出现,通常表现为突发的全腹痛,伴有发热,体征包括腹胀、压痛、反跳痛、肌紧张,肠鸣音消失。腹部立位平片可见小肠气液平面,腹痛常于24~48小时内缓解。关节炎见于约75%的患者,多累及下肢大关节,如膝关节和髋关节,可表现为关节红肿、疼痛和活动受限。皮疹发生率为7%~40%,多见于下肢伸侧,典型为丹毒样红斑。约45%患者出现胸膜炎,表现为急性单侧胸痛并伴发热。心包炎较少见。

2型则以淀粉样变性起病,早期缺乏典型的炎性发作,临床主要表现为持续大量蛋白尿,最终可进展为终末期肾病。淀粉样物质也可沉积于心脏、胃肠道、肝脏等器官,导致相应器官功能损害并出现相关临床表现。

诊断

目前,FMF的诊断依靠临床诊断。

成人多使用Tel Hashomer标准:符合以下2项主要标准,或1项主要标准+2项次要标准,排除其他疾病,方可诊断FMF。

主要标准:(1)反复发热伴浆膜炎;(2)继发性AA型淀粉样变;(3)秋水仙碱治疗有效。

次要标准:(1)单纯反复发热; (2)丹毒样红斑。

儿童常用2009年Yalcinkaya提出的诊断标准:符合以下4项标准中的2项,排除其他疾病,可诊断FMF。

(1)发热,腋下体温>38°℃;(2)腹痛;(3)咽痛;(4)滑膜炎。

其中,(1)~(4)需满足持续6~72 h,发作>3次。

对于临床诊断困难,但高度怀疑者,可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。秋水仙碱治疗6个月,临床症状明显好转,则支持FMF诊断。

治疗

秋水仙碱可有效控制FMF发作,且能减缓肾脏淀粉样变的进展,确诊后应尽早应用。起始剂量:<5岁者≤0.5 mg/d;5~10岁者0.5 ~ 1.0 mg/d;>10岁,包括成人者1.0~1.5 mg/d。儿童最大剂量可用至2 mg/d,成人最大剂量可用至3 mg/d。全天剂量可根据耐受性和依从性,选择一次服用或分开服用。劳累或压力大的时期可暂时增加秋水仙碱剂量,以免发作。怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。FMF患者若有慢性关节炎,可在秋水仙碱治疗基础上加用DMARDs、关节腔注射或生物制剂。秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应。服药过程中需常规监测肝功能。

秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者可使用生物制剂,如白介素-1拮抗剂、肿瘤坏死因子-α抑制剂;亦可使用沙利度胺、柳氮磺胺吡啶、非笛体抗炎药等。肾衰患者需透析治疗或肾移植。2型FMF患者因有淀粉样变,故建议使用最大剂量秋水仙碱和生物制剂强化治疗。

在治疗过程中,需每6个月随诊,评估疗效及安全性。包括尿常规、肝酶、炎性指标等。病情平稳>5年且无急性期蛋白升高,可在医生指导及密切监测下考虑减量。

参考资料:

[1]家族性地中海热[J].中国实用乡村医生杂志,2022,29(10):11-13.

[2]李雪,舒敏,邓建军,等.家族性地中海热的研究[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2019,15(06):612-617.

[3]Atel., Akca, Bulbul., et al.Case of familial mediterranean fever presenting with constant abdominal pain[J].Reumatol Clin,2016,12(5):299-300.

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